Le Forum maladies rares est un espace de partage d’informations et d’expériences pour les personnes touchées par une maladie rare.
Il est proposé et modéré par Maladies Rares Info Services, service d’information et de soutien sur les maladies rares qui est également à votre disposition au 0800 40 40 43 (appel et service gratuits depuis les fixes et les mobiles) ou sur www.maladiesraresinfo.org

Anomalies dans le gène SLC6A1

Les anomalies dans ce gène peuvent être à l'origine d'épilepsie myoclono-atonique autosomique dominante, caractérisée par un début d'absence et des crises myocloniques dans la petite enfance. Les malades ont un retard de développement et présentent une déficience intellectuelle variable.
  • Sujets
    Réponses
    Vus
    Dernier message

Retourner vers Accueil du Forum