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Anomalies chromosomiques - Syndromes microdélétionnels
Délétion 1q21
Duplication 1q22q24
Délétion 2q14.3-q22
Syndrome du Cri du Chat ou monosomie 5p
Microdélétion 7q31.33
Syndrome de Kleefstra
Délétion 7q36
Délétion 15q11.2
Délétion 15q13.2
Délétion 15q13.3 ou délétion du gène CHRNA7
Délétion 15q26-qter
Microdélétion 16p11.2
Duplication 16p13.11
Duplication 16p13.3 et délétion 7q35
Délétion 16p13.11
Trisomie 16q23.3
Syndrome de Smith Magenis ou délétion 17p11.2
Microduplication 17q12
Microdélétion 17p13.1
Microdélétion 17q21.31 ou syndrome de Koolen-De Vries
Monosomie 18 partielle
Trisomie 18 partielle et monosomie 8
Trisomie 18 partielle et monosomie 17 partielle
Microdeletion 22q11
Syndrome Phelan-McDermid ou monosomie 22q13
Syndrome de Turner
Duplication Xq24-q25
Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : syndromes connus et nommés
Acro-céphalo-syndactylies
Syndrome d'Angelman
Anomalie dans le gène ATRX
Syndrome de Beckwith Wiedemann
Syndrome de Borjeson Forssman Lehmann
Syndrome de Coffin-Lowry
Syndrome de Coffin Siris
Syndrome de Cornélia de Lange
Dysostose mandibulo faciale - microcéphalie (MFDM)
Dysplasie septo-optique
Syndrome de Goldenhar
Syndrome de Greig
Syndrome de Heimler
Syndrome IMAGe
Syndrome KBG
Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire
Syndrome de Mowat-Wilson
Syndrome de Noonan
Syndrome de Pierre Robin
Syndrome de Pitt Hopkins
Syndrome de Rett
Syndrome de Seckel
Syndrome Shprintzen-Goldberg
Retard mental lié à l’X de type Shashi
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Treacher-Collins
Syndrome VACTERL/VATER
Syndrome de Wolcott Rallison
Anomalies rares du developpement et déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares diagnostiquées par séquençage
Anomalies dans le gène ADNP-Syndrome de Helsmoortel-van der AA
Anomalies dans le gène AHDC1-Syndrome de Xia-Gibbs
Anomalies dans le gène ASPM
Anomalies dans le gène ASXL3-Syndrome de Bainbridge-Ropers
Anomalies dans le gène AUTS2
Anomalies dans le gène BCAP31
Anomalies dans le gène BCL11B
Anomalies dans le gène CAMK2A
Anomalies dans le gène CHD3
Anomalies dans le gène CHD4-Syndrome de Sifrim-Hitz-Weiss
Anomalies dans le gène CNOT3
Anomalies dans le gène CSNK1A1
Anomalies dans le gène CSNK2A1-Syndrome de Okur-Chung
Anomalies dans le gène CSNK2B
Anomalies dans le gène DDX3X
Anomalies dans le gène DEAF1
Anomalies dans le gène DHX30
Anomalies dans le gène DYNC1H1
Anomalies dans le gène FGF12
Anomalies dans le gène FOXP1
Anomalies dans le gène GABRA1
Anomalies dans le gène GATAD2B
Anomalies dans le gène GRIN1
Anomalies dans le gène GRIN2B
Anomalies dans le gène HECW2
Anomalies dans le gène HNRNPH2
Anomalies dans le gène IQSEC2
Anomalies dans le gène KAT6B-Syndrome d'Ohdo variant SBBYS
Anomalies dans le gène KCNB1
Anomalies dans le gène KCNQ2
Anomalies dans le gène KIAA2022
Anomalies dans le gène KIF1A
Anomalies dans le gène KIF5C
Anomalies dans le gène KMT2A-Syndrome de Wiedemann-Steiner
Anomalies dans le gène KMT2D – Syndrome de Kabuki
Anomalies dans le gène MED13L
Anomalies dans le gène MEF2C
Anomalies dans gène MN1- syndrome CEBALID
Anomalies dans le gène MYT1L
Anomalies dans le gène NAA10
Anomalies dans le gène NOVA2
Anomalie dans le gène NR2F1 - Syndrome de Bosch Boonstra Schaaf
Anomalies dans le gène OGT
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Anomalies dans le gène PACS2
Anomalies dans le gène PHIP
Syndrome de Pierpont
Anomalies dans le gène POGZ-Syndrome de White-Sutton
Anomalies dans le gène PPM1D
Anomalies dans le gène PPP2R1A
Anomalies dans gène PPP2R5D
Anomalies du gène RTTN
Anomalies dans le gène SATB1
Anomalies dans le gène SATB2
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Anomalies dans le gène TLK2
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Ependymome
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Gliomatose
Gliomes du tronc cérébral
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Néoplasies endocriniennes multiples - NEM
Léiomyome de l'œsophage.
Lymphome non hodgkinien
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Tumeur de la granulosa de l'ovaire
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Tumeur stromale gastro-intestinale ( GIST/TSGI)
Maladies de la cavité buccale
Amélogenèse imparfaite
Maladies du cœur et des vaisseaux
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Syndrome de Brugada
Cardiomyopathie hypertrophique
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Hémangiome vertébral
Hypotension orthostatique idiopathique
Lymphoedème primaire
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Péricardite récurrente idiopathique
Transposition des gros vaisseaux
Maladies de l'appareil digestif
Maladie de l'appareil digestif sans diagnostic
Achalasie œsophagienne
Adénomatose hépatique
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Cholangite sclérosante primitive
Cirrhose biliaire primitive
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Fibrose hépatique congénitale
Gastrite hypertrophique de Ménétrier
Lymphangectasie intestinale
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Pancréas annulaire
Panniculite mésentérique
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Maladies endocriniennes
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Acromégalie
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Excès apparent de minéralocorticoïdes
Hyperplasie congénitale des surrénales
Insuffisance surrénale
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Lipodystrophies
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Acidémie isovalérique
Acidémie méthylmalonique
Acidurie 2-hydroxyglutarique
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Hyperprolinémie
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Leucinose
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Triméthylaminurie
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Maladies de l'appareil génital
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Agénésie du corps calleux
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Ataxie cérébelleuse
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Calcifications cérébrales primaires familiales
Cavernome cérébral
Céphalée hypnique
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Démence fronto temporale
Dystonie
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Dystrophie myotonique de Steinert
Embryopathie au valproate
Encéphalite limbique auto-immune
Encéphalite de Rasmussen
Erythermalgie
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Maladie de Kennedy
Kystes de Tarlov
Syndrome de Landau-Kleffner
Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux
Malformation d'Arnold Chiari
Malformation artério-veineuse cérébrale & médullaire
Syndrome de MELAS
Migraine hémiplégique
Mouvements en miroir
Myasthénie
Myélite aiguë transverse idiopathique
Myosites
Neuromyélite optique ou Maladie de DEVIC
Neuropathie des petites fibres
Neuropathie tomaculaire
Paraplégie spastique héréditaire
Polyradiculonévrite chronique
Schwanomatose
Sclérose latérale amyotrophique
Sclérose latérale primitive
Syndrome de Stiff Man
syndrome de Sturge Weber
Syndrome de Susac
Syringomyélie
Tremblement orthostatique primaire
Syndrome de Vivo
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Maladies oculaires
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Choroïdite multifocale
Choriorétinite type Birdshot
Colobome oculaire
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Iridocyclite hétérochromique de Fuchs
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Microphtalmie Anophtalmie
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Rosacée oculaire
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Naevus sébacé et syndrome de Schimmelpenning
Syndrome de Netherton
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Papillomatose confluente et réticulée de Gougerot et Carteaud
Syndrome de Parry Romberg
Pelade universelle
Pemphigoïde bulleuse
Porokératose actinique superfielle disséminée
Pemphigus
Pityriasis rubra pilaire
Pseudoxanthome Elastique
Syndrome de Sweet
Maladie de Verneuil
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Bronchiolite obstructive
Maladie de Carrington
Fibrose interstitielle centrée sur les voies respiratoires (ACIF pour Airway-Centered Interstitial Fibrosis en anglais)
Fibrose pulmonaire idiopathique
Papillomatose respiratoire récurrente
Pneumopathie interstitielle granulomato-lymphocytaire
Pneumopathie interstitielle non spécifique
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Acidose tubulaire rénale distale
Angiomyolipome rénal
Syndrome d'Alport
Maladie de Cacchi Ricci
Syndrome de Gitelman
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique récessive
Syndrome Nutcracker
Valves urètre postérieur
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Anémie Dysérythropoïétique Congénitale (CDA)
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Anémie Hémolytique Auto-Immune (AHAI)
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Aplasie médullaire idiopathique
Syndrome de Buckley
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Drépanocytose
Lymphohistiocytose familiale
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