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Anomalies chromosomiques - Syndromes microdélétionnels
Délétion 1q21
Duplication 1q22q24
Délétion 2q14.3-q22
Syndrome du Cri du Chat ou monosomie 5p
Microdélétion 7q31.33
Syndrome de Kleefstra
Délétion 7q36
Délétion 15q11.2
Délétion 15q13.2
Délétion 15q13.3 ou délétion du gène CHRNA7
Microdélétion 16p11.2
Duplication 16p13.11
Duplication 16p13.3 et délétion 7q35
Délétion 16p13.11
Trisomie 16q23.3
Syndrome de Smith Magenis ou délétion 17p11.2
Microduplication 17q12
Microdélétion 17p13.1
Microdélétion 17q21.31 ou syndrome de Koolen-De Vries
Monosomie 18 partielle
Trisomie 18 partielle et monosomie 8
Trisomie 18 partielle et monosomie 17 partielle
Microdeletion 22q11
Syndrome Phelan-McDermid ou monosomie 22q13
Syndrome de Turner
Duplication Xq24-q25
Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : syndromes connus et nommés
Syndrome d'Angelman
Anomalie dans le gène ATRX
Syndrome de Beckwith Wiedemann
Syndrome de Borjeson Forssman Lehmann
Syndrome de Coffin-Lowry
Syndrome de Coffin Siris
Syndrome de Cornélia de Lange
Dysostose mandibulo faciale - microcéphalie (MFDM)
Dysplasie septo-optique
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Syndrome de Greig
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Syndrome KBG
Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire
Syndrome de Mowat-Wilson
Syndrome de Noonan
Syndrome de Pierre Robin
Syndrome de Pitt Hopkins
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Retard mental lié à l’X de type Shashi
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Treacher-Collins
Syndrome VACTERL/VATER
Syndrome de Wolcott Rallison
Anomalies rares du developpement et déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares diagnostiquées par séquençage
Anomalies dans le gène ADNP-Syndrome de Helsmoortel-van der AA
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Anomalies dans le gène ASPM
Anomalies dans le gène ASXL3-Syndrome de Bainbridge-Ropers
Anomalies dans le gène BCAP31
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Anomalies dans le gène CNOT3
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Anomalies dans le gène CSNK2B
Anomalies dans le gène DDX3X
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Anomalies dans le gène FGF12
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Anomalies dans le gène GATAD2B
Anomalies dans le gène GRIN1
Anomalies dans le gène GRIN2B
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Anomalies dans le gène KCNB1
Anomalies dans le gène KCNQ2
Anomalies dans le gène KIAA2022
Anomalies dans le gène KIF1A
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Anomalies dans le gène PACS2
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Cardiomyopathie hypertrophique
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Péricardite récurrente idiopathique
Transposition des gros vaisseaux
Maladies de l'appareil digestif
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Adénomatose hépatique
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Cholangite sclérosante primitive
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Pancréas annulaire
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Acromégalie
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Insuffisance surrénale
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Dystonie
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Embryopathie au valproate
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Encéphalite de Rasmussen
Erythermalgie
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Maladie de Kennedy
Kystes de Tarlov
Syndrome de Landau-Kleffner
Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux
Malformation d'Arnold Chiari
Malformation artério-veineuse cérébrale
Syndrome de MELAS
Migraine hémiplégique
Mouvements en miroir
Myasthénie
Myélite aiguë transverse idiopathique
Myosites
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Neuropathie des petites fibres
Neuropathie tomaculaire
Paraplégie spastique héréditaire
Polyradiculonévrite chronique
Schwanomatose
Sclérose latérale amyotrophique
Sclérose latérale primitive
Syndrome de Stiff Man
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Syndrome de Susac
Syringomyélie
Tremblement orthostatique primaire
Syndrome de Vivo
Vascularite primaire du système nerveux central
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Choriorétinite type Birdshot
Colobome oculaire
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Iridocyclite hétérochromique de Fuchs
Syndrome d’iris plateau
Microphtalmie Anophtalmie
Maladie de Norrie
Rosacée oculaire
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Angiomyolipome rénal
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Néphronophtise
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Valves urètre postérieur
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Aplasie médullaire idiopathique
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