Le Forum maladies rares

[Modérateur]

Bonjour à tous

Nous comprenons bien votre désir d'obtenir un diagnostic. C'est tout à fait compréhensible.
Malheureusement, les manifestations comme le retard à la position assise, à la marche... ne sont pas spécifiques et se rencontrent dans de très nombreuses maladies. Seuls les épisodes de contractures et les anomalies des mouvements oculaires sont plus caractéristiques.
Le déficit en AADC est très rare et ce n'est qu'une des très nombreuses maladies pouvant entrainer un retard moteur. Il est donc peu probable statistiquement, même si ce n'est pas totalement impossible, que vos enfants aient la même affection.
Le plus important pour obtenir enfin un diagnostic est que vos enfants soient suivis dans un service de neuropédiatrie en CHU. Une consultation en génétique peut aussi être utile.

Cordialement

Les modérateurs.

[Elisejeanne]

Bonjour Sarahb et les autres mamans.

C'est à mon tour de vous faire par de notre histoire en vous demandant de l'aide. Nous habitons à Montréal (Canada) et nous sommes suivi à l'hôpital St Justine, un hopital pédiatrique bien réputé.

Mon petit garçon de 11 mois est dans la même situation que le votre. Nous n'avons pas encore de diagnostique mais il présente les mêmes symptômes que votre fils. Plusieurs examens lui ont étés fait (irm, eeg, cardiologue, audiologie, ophtalmologie, génétique, prise de sang etc...) les médecins n'avait aucune idée de ce qu'il pouvait avoir. C'est en rentrant dans leur système de recherche "hypotonie, dysponie et crise oculogyre" qu'ils décident de faire une ponction lombaire et se penchent sur une maladie des neurotransmetteurs. En lisant votre témoignage et plusieurs articles sur l'AADC, je commence à être de plus en plus convaincu que c'est ce que mon fils a. J'en ai parlé à nos médecins et eux aussi le pensent mais attendent le résultat de la ponction lombaire que nous feront au cours de la semaine prochaine.

Pouvez vous m'en dire plus sur cette maladie, est elle dégénérative? Comment les symptômes évoluent t ils? Comment va votre fils aujourd'hui ?

Merci beaucoup
Elise et Clément

[Meloan]

Mon fils a eu enfin un diagnostic en fevrier , C est avec une 2 eme ponction lombaire qu ils ont trouvé , pour mesurer les neurotransmetteurs.le nom de cette maladie est déficit en decarboxylase des acides aminés aromatique (AADC) d origine génétique . C est une maladie extrêmement rare il n y a que 130 cas dans le monde mais je pense par manque de diagnostic car pas connu . C est un déficit de 2 neurotransmetteurs , la dopamine et la serotonine , la dopamine est le neurotransmetteur moteur c est ce qui fait qu il me paraissait paralysé par moment et les yeux en l air se sont des crises oculogyres . Il y a un traitement mais il fonctionne sur tres peu d enfants , la majorité des cas ne marche pas , ne parle pas , ne s assoit pas et ne tienne même pas leur tête qu ils est 1 ans ou 10 ans. Certains meme en décède , mon fils aujourd'hui à 14 mois , pour lui ca à amélioré son état il a fait beaucoup de progrès même si il ne tiens toujours pas assis , mais pratiquement plus de crises , beaucoup moins fatigué , beaucoup plus d interaction , il bouge mieux ...mais bien que se soit une maladie rare des essais on etait fait sur des enfants malade en Taïwan et Japon avec la thérapie génique et il y a eu de très bon résultat , il va y avoir d autres essais au États Unis et Angleterre l année prochaine donc un espoir pour ses enfants atteint de cette maladie horrible

Bonjour Sarahb, on vient de nous indiquer le meme diagnostic pour notre fils après 7 ans de recherche... déficit en AADC, à vérifier avec la génétique qui est en cours.
En parcourant le forum je suis tombée sur vos commentaires. Accepteriez-vous d'échanger en message privé ?

Je vous remercie.