Le Forum maladies rares

[Modérateur]

Bonjour à tous

Nous comprenons bien votre désir d'obtenir un diagnostic. C'est tout à fait compréhensible.
Malheureusement, les manifestations comme le retard à la position assise, à la marche... ne sont pas spécifiques et se rencontrent dans de très nombreuses maladies. Seuls les épisodes de contractures et les anomalies des mouvements oculaires sont plus caractéristiques.
Le déficit en AADC est très rare et ce n'est qu'une des très nombreuses maladies pouvant entrainer un retard moteur. Il est donc peu probable statistiquement, même si ce n'est pas totalement impossible, que vos enfants aient la même affection.
Le plus important pour obtenir enfin un diagnostic est que vos enfants soient suivis dans un service de neuropédiatrie en CHU. Une consultation en génétique peut aussi être utile.

Cordialement

Les modérateurs.