par sarahb » Mar 21 Juin 2016 23:35
Mon fils a eu enfin un diagnostic en fevrier , C est avec une 2 eme ponction lombaire qu ils ont trouvé , pour mesurer les neurotransmetteurs.le nom de cette maladie est déficit en decarboxylase des acides aminés aromatique (AADC) d origine génétique . C est une maladie extrêmement rare il n y a que 130 cas dans le monde mais je pense par manque de diagnostic car pas connu . C est un déficit de 2 neurotransmetteurs , la dopamine et la serotonine , la dopamine est le neurotransmetteur moteur c est ce qui fait qu il me paraissait paralysé par moment et les yeux en l air se sont des crises oculogyres . Il y a un traitement mais il fonctionne sur tres peu d enfants , la majorité des cas ne marche pas , ne parle pas , ne s assoit pas et ne tienne même pas leur tête qu ils est 1 ans ou 10 ans. Certains meme en décède , mon fils aujourd'hui à 14 mois , pour lui ca à amélioré son état il a fait beaucoup de progrès même si il ne tiens toujours pas assis , mais pratiquement plus de crises , beaucoup moins fatigué , beaucoup plus d interaction , il bouge mieux ...mais bien que se soit une maladie rare des essais on etait fait sur des enfants malade en Taïwan et Japon avec la thérapie génique et il y a eu de très bon résultat , il va y avoir d autres essais au États Unis et Angleterre l année prochaine donc un espoir pour ses enfants atteint de cette maladie horrible