Le Forum maladies rares

[sarahb]

Cela fait plusieurs mois que mon bébé de maintenant 9 mois est suivit régulièrement dans un hopital par des Neuropediatre où il a eu de multiples examens : IRM, scanner, radio , échographie , ponction lombaire , recherche au niveau métabolisme ...... Tout revient négatif . Ses symptômes , gros retard de développement , il ne tiens pas sa tête donc bien sure pas pret de s assoir , tres fatigué , il est hypotonique du tronc mais les bras et mains sont souvent contracté , se qui m inquiète le plus ç est qu il ne peu pas rester éveillé plus de 2 h à peu prés sinon il devient comme paralysée il ne bouge plus et regarde en l air durant des heures mais il suffi qu il dorment pour qu il puisse à nouveau bouger , il est très souriant , rigole , nous suis du regard , essai d attraper les choses mais avec beaucoup de difficulté . les médecins n ont aucune idée de ce qu Il peut avoir. Je cherche des parents ou leurs enfants auraient les meme symptome que mon fils

[verniaud]

bonjour
je viens de lire votre témoignage
notre fils a aujourd'hui 6 ans, mais les symptômes que vous décrivez sont assez proche de ce que nous avons connus vers ses 6/7 mois(mais par le fait d'être paralysé comme vous le décrivez).
Nous sommes toujours dans le parcours analytique puisque pas encore de diagnostic ferme et posé. Nous aussi nous avons fait IRM, prise de sang pour la génétique, électromyogramme... mais rien de suspect
la neuro pédiatre qui suit notre fils a juste un début de piste, syndrôme cérébelleux précoce. il a aussi un traitement en lévocarnil( il a aussi un déficit en carnitine).
dans les prochains mois, il doit normalement avoir une"puce" génétique mais ...
si cela peut vous aider

[sarahb]

Mon fils a eu enfin un diagnostic en fevrier , C est avec une 2 eme ponction lombaire qu ils ont trouvé , pour mesurer les neurotransmetteurs.le nom de cette maladie est déficit en decarboxylase des acides aminés aromatique (AADC) d origine génétique . C est une maladie extrêmement rare il n y a que 130 cas dans le monde mais je pense par manque de diagnostic car pas connu . C est un déficit de 2 neurotransmetteurs , la dopamine et la serotonine , la dopamine est le neurotransmetteur moteur c est ce qui fait qu il me paraissait paralysé par moment et les yeux en l air se sont des crises oculogyres . Il y a un traitement mais il fonctionne sur tres peu d enfants , la majorité des cas ne marche pas , ne parle pas , ne s assoit pas et ne tienne même pas leur tête qu ils est 1 ans ou 10 ans. Certains meme en décède , mon fils aujourd'hui à 14 mois , pour lui ca à amélioré son état il a fait beaucoup de progrès même si il ne tiens toujours pas assis , mais pratiquement plus de crises , beaucoup moins fatigué , beaucoup plus d interaction , il bouge mieux ...mais bien que se soit une maladie rare des essais on etait fait sur des enfants malade en Taïwan et Japon avec la thérapie génique et il y a eu de très bon résultat , il va y avoir d autres essais au États Unis et Angleterre l année prochaine donc un espoir pour ses enfants atteint de cette maladie horrible

[Elo]

Bonjour,
Où avez vous été consulter? Ma fille a 5 mois et à ses symptômes.

[sarahb]

Bonjour , mon fils est suivie à Clocheville a tours . Excusez moi pour la réponse aussi tardive

[sarahb]

Mon fils a maintenant 3 ans et a fait d énormes progrès. Il marche , parle , comprends très bien tout ce qu on lui dit .... à l annonce du diagnostic jamais j aurai imaginé qu il serait capable de faire tout ça et surtout à son âge , bien sûre tout ça garce à son traitement qu il doit prendre tout les jours . Les médecins ne connaissent pas cette maladie et souvent le diagnostic est très long , si votre enfants a ses symptômes, les yeux en l air , transpiration excessive, contractions musculaire , retard moteur , et que le sommeil améliore son état demandez à votre médecin une ponction lombaire pour mesurer les neurotransmetteurs

[Medina123]

bonjour voilà j'ai ma petite nièce qui a 6 mois qui a exactement les même symptome que votre enfant . actuellement elle est hospitalisé à l'hôpital necker . ils lui on fait un scanner un IRM une prise de sang qui apparament est normal ils lui on également fait une ponction lombaire nous attendon les résultat ... elle a eu un traitement ( Laroxyl ) pour détendre ses muscle . et elle est suivie par un kine de motrice .

pouvez me dire Sarahb combien de temp les docteur on mis pour trouver la maladie ? et qu'elle est le traitement que votre enfant a eu ? Merci . Nous sommes très inquiet mais votre message nous donne un petit espoir

[Medina123]

Sarahb j'aimerais bien vous parler en privee si sa ne vous dérange pas . je suis nouvelle sur le forum je m'y connais pas trop . si vous pouvez m'envoyer un message en privee pour pouvoir discuter sa serais gentil de votre pars. vous êtes la mieux placee pour nous comprendre ce qu'on vis en ce moment et vos conseil pourrons vrement nous aider et nous remonter un peu le moral merci beaucoup .

[sarahb]

Je vous ai envoyé un msg mais j ai l impression que vous ne l avez pas reçu ?

Le message reste dans la boite d'envoi tant que son destinataire ne s'est pas reconnecté au forum, c'est sans doute l'explication
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