Myopathie de Bethlem

Il s'agit de maladies chez des enfants avec des symptômes d'ordre neurologique associés ou non à une déficience intellectuelle ou avec des examens paracliniques (scanner, IRM, EMG, EEG...) évoquant une origine neurologique ou musculaire mais dont le diagnostic n'est pas encore porté.

Myopathie de Bethlem

Messagepar Gaya3 » Mar 9 Mar 2021 11:55

Bonjour,

Il y a 3 ans nous avons appris que notre fille, âgée de 6 ans aujourd'hui, avait une myopathie congénitale et d'après les résultats génétiques de sa biopsie musculaire on tendrait vers une myopathie de Bethlem. Chez ma fille cela se caractérise par le fait qu'elle ne puisse pas courir, pas monter les escaliers et qu'elle a que 20% de capacité musculaire.
je souhaiterais échanger avec des gens qui ont cette pathologie.

Merci infiniment pour votre retour

Stéphanie
Gaya3
 
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Re: Myopathie de Bethlem

Messagepar Modérateur » Mar 9 Mar 2021 16:12

Bonjour et bienvenue sur le forum, même si le diagnostic n'est pas encore confirmé , un forum spécifique peut être ouvert, le forum de l'AFM est également à votre disposition : https://forum.afm-telethon.fr/
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