Myt1l

Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle, de troubles autistiques et souvent d'une obésité.

Myt1l

Messagepar AlineAB » Jeu 19 Avr 2018 07:26

Bonjour,

Ma petite fille de 11 ans a été diagnostiquée en septembre 2017 avec une anomalie génétique rare sur le gène MYT1L. Elle est suivie en génétique au CHU de Nantes.
Elle présente un retard dans le développement psychomoteur, des troubles cognitifs,un retard de langage, des traits autistiques, une hyperphagie et un surpoids. Le tableau clinique est assez vaste.

Je suis rentrée en relation avec 2 mamans : une qui habite dans le nord de la France près de Lille et une à Poitiers. Une autre petite fille est également suivie à Montpellier mais je n'arrive pas à rentrer en contact avec la famille.
D'autres patients ont été diagnostiqués dans le monde...En Hollande à Nijmegen, 5 cas ont été identifiés.
Je cherche à rentrer en contact avec d'autres personnes, même au delà des frontières, qui seraient concernées par cette anomalie et élargir ce cercle d'amitié et d'échanges qui nous apporte énormément...Et pourquoi pas faire avancer des recherches scientifiques...
J'ai également créé une page Facebook pour pouvoir vous mettre en relation avec moi : https://www.facebook.com/Lolita.B.2006/

Dans l'espoir de rencontrer d'autres familles...
AlineAB
 
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