Ouverture du forum

(C pour Craniofacial defects, E pour Ears, BA pour Brain Abnormalities, L pour Langage Delay et ID pour Impaired Development) ce syndrome comprend des traits du visage et des oreilles particuliers, des anomalies structurelles du cerveau , un retard de langage et une altération du développement intellectuel. Il est causé par une mutation hétérozygote dans le gène MN1 sur le chromosome 22q12.

Ouverture du forum

Messagepar Marie Laure » Jeu 30 Avr 2020 16:53

Nous sommes les parents d'Esteban qui à 22 mois et qui est atteint du syndrome de Cebalid.
Notre intention au travers de ce forum est de réunir le plus de parents pour voir les évolutions de ce syndrome au travers des expériences de chacun.
Notre but est de mettre en place la meilleure prise en charge possible pour Esteban d'ou l'importance de vos retours sur vos expériences positives et négatives.
Nous ne connaissions pas le site maladies rares info services. Nous espérons avoir des retours.
Nous sommes disponible pour discuter et rencontrer les gens, n'hésiter pas à nous contacter au travers du forum ou sur instagram estebancebalidlife
papa et maman de Esteban
Marie Laure
 
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Re: Ouverture du forum

Messagepar Virginie27 » Jeu 14 Mai 2020 11:50

Bonjour,
Nous sommes très heureux de pouvoir échanger avec une famille française
Nous sommes les parents d'un petit Nathan qui a eu 3 ans le 21 mars dernier.
Nous avons appris la maladie de Nathan depuis février dernier.
Nous avons créé une association qui s'appelle "En avant pour Nathan"
Vous pouvez nous suivre sur notre site internet http://www.enavantpournathan.fr/ ou facebook https://www.facebook.com/groups/2932187 ... uncements/
L'association existe depuis novembre 2018.
Depuis février 2020, à l'annonce de la maladie, j'ai fait pas mal de recherche et j'ai trouvé une famille aux Etats Unis. La maman a créé un groupe facebook https://www.facebook.com/groups/1542521759383791/
Sur ce groupe vous pourrez échanger avec plusieurs familles, la plupart sont aux Etats Unis, une en Allemagne et une en Australie, nous sommes les seuls français pour le moment.
Nous vivons à Ezy sur Eure (27530) et vous ?
Notre adresse mail enavantpournathan@gmail.com
Au plaisir de pouvoir échanger avec vous.
Sébastien et Virginie, les parents de Nathan
Virginie27
 
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Re: Ouverture du forum

Messagepar Virginie27 » Jeu 14 Mai 2020 11:55

J'ai oublié d'indiquer on vous a dit syndrome CEBALID nous on nous a dit syndrome MCTT
J'en ai parlé avec notre généticienne elle m'a dit que la maladie est tellement récente qu'il n'y a pas de nom à proprement parlé d'arrêter tant qu'on parle de mutation sur gène MN1 il s'agit bien de la même chose
Bonne journée à bientôt
Virginie27
 
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