Pas de diagnostique à l’aide ! Jeune femme de 19 ans

Il s'agit de maladies avec des manifestations au niveau de plusieurs organes et qui restent sans diagnostic.

Pas de diagnostique à l’aide ! Jeune femme de 19 ans

Messagepar MaellaChance » Dim 23 Déc 2018 08:13

Bonjour,

Je suis une jeune femme de 19 ans.

Je me permets de m’adresser à vous car je suis désespérée.
Ma maladie s’aggrave et pourtant je n’ai toujours pas de diagnostique. Les symptômes sont pourtant visibles mais les analyses ne donnent rien, notamment au niveau de la recherches d’anticorps d’une maladie auto immune.
Mes symptômes sont multiples et variés, ils comprennent notamment ;
- palpitations cardiaques (tachycardie) et douleur au coeur (poitrine)
- Mal à l’estomac
- Sang rouge dans les selles
- Selles mal formées grises et mal odorantes
- Atteinte du cerveau : troubles neurologiques (examen neuro normal) mais déformation visuelles, confusion, ralentissement dans la vision et psychomoteur, notamment lors de malaises de types palpitations ? (Rarement)
- Très Grande faiblesse, malaises à répétition et plusieurs fois par jour
- Syndrome de Raynaud au niveau des mains, mains marbrées
- Œdème du visage et + moitié gauche de la face,
- Acouphènes
- Opression thoracique, mal dans la poitrine et douleur lancinante seins gauche et droit
- Mal de tête en passant en position debout avec sensation de pression
- Migraine sur côté gauche de la tête et douleur pulsatile
- Spasme côté gauche du corps
- Veines apparentes sur les mains
- Douleur mâchoire, dents
- Impossible ou très grande difficulté d’effectuer des actions simples sinon malaise ; sortir, marcher, parler longuement et vite, tachycardie en mouvement
- Crampes et douleurs articulaires pieds, mains, etc... craquement, raideur articulaire au niveau des épaules, jambes, colonne
- Spasmes divers dans le corps
- Chaleurs pieds et mains
- Jambes lourdes et lourdeur ayant évoluée à l’ensemble du corps
- Engourdissement des membres (bras) notamment lors de malaises
- Malaises ayant lieu le plus souvent lors de l’activité

J’ai des moments où je me sens « partir » avec les yeux dans le vide...

Je ne sais plus quoi faire, je n’ai aucun traitement. Mon médecin me dit « je ne suis que généraliste » « c’est très bizarre » « pourtant vos analyses de sang sont bonnes ».

Je compte sur vous pour m’orienter vers les services compétents et également si vous pouviez me donner des pistes de maladies ou au moins du types de maladies auquel ça fait penser, afin d’aider les médecins.

Les prises de sang que j’ai effectuées étaient bilan NFS, iono, recherches d’anticorps ANCA, AAN (maladies auto-immunes), recherches d’hépatites, recherches de MST, recherche de facteurs allergènes etc...

Résultats normaux mis à part une anémie récurrente. Scanner cérébral, IRM cérébrale et EEG normaux il y a 7 mois également. Radio du thorax normale.

La Dernière prise de sang montre un taux élevé de leucocytes PN neutrophiles : - inflammation ? Infection ?

Je pense récemment à une Encéphalite quand pensez-vous ? Plus particulièrement une Encéphalite auto immune à NDMA ++

Visite récente chez le cardiologue : examen cardiaque normal (ecg, echoscopie cardiaque). Pour lui mes palpitations sont dues à une anémie.
En attente d’un résultats d’un holter cardiaque.

- Test lyme : négatif ELISA et WB

J’ai ces symptômes depuis 8 mois maintenant. Que pensez vous d’un cancer ?

Je n’ai que 19 ans tout ce que je souhaite c’est de sortir de là et reprendre ma vie et mes études de droit. S’il vous plaît, toute aide sera la bienvenue.

Je précise que je ne souffre pas de dépression ou autre car j’ai biensur eu droit au psychosomatique et ma seule angoisse actuellement c’est cette maladie.

Je n’ai actuellement pas de traitement car les médecins ne savent pas ce que j’ai c’est incroyable. On m’avait diagnostiqué aussi une sinusite.
Modifié en dernier par MaellaChance le Mer 13 Fév 2019 11:59, modifié 3 fois.
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Re: Pas de diagnostique à l’aide ! Jeune femme de 19 ans

Messagepar Todoupou » Mar 1 Jan 2019 20:48

Bonjour,
Si ton généraliste ne sait pas ce que tu as, il faut alors qu'il t'oriente vers un interniste! Il ne te l'a pas proposé ?
Bon courage, et bonne année!
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Re: Pas de diagnostique à l’aide ! Jeune femme de 19 ans

Messagepar douceur » Sam 5 Jan 2019 12:57

Bonjour..........tous mes vœux pour 2019 pour commencer

J'ai lu avec attention tes symptômes car j'en n'ai souffert pendant trop longtemps. Le plus difficile c'est de ne pas avoir de diagnostique ou de traitement efficace. Il faut arrivé a faire sans. J'ai aujourd'hui 46 ans et j'ai eu un diagnostique il y a 6 mois. Un micro délétion 17Q12, quel nom barbare pour un problème génétique difficile a diagnostiquer.
Mon fils , âgé de 20 ans souffre depuis sa naissance de douleur abdominale......sans diagnostique précis.....il a également ce gêne qui a muté.
Il faut du courage, et rester attentive a tes symptômes même les plus banals. Et surtout insister auprès des médecins qui généralement ne font pas d'investigation génétique. Regarde si des personnes proches ont des symptôme similaire..
Bon Courage et tu peux me contacter si tu veux. (ps; je suis en Suisse)
douceur
 
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Re: Pas de diagnostique à l’aide ! Jeune femme de 19 ans

Messagepar Modérateur » Lun 7 Jan 2019 16:48

Bonjour

Merci pour votre témoignage.

Cependant, cette situation est tout à fait exceptionnelle et souvent la microdélétion 17q12, en plus des douleurs abdominales qui sont dans ce cas liées à des problèmes rénaux ou hépatiques voire pancréatiques, comporte de nombreuses autres manifestations avec notamment des traits du visage particuliers et des difficultés intellectuelles légères à modérées. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Di ... &Maladie(s)/groupes%20de%20maladies=Syndrome-de-microdeletion-17q12&title=Syndrome%20de%20microd%E9l%E9tion%2017q12&search=Disease_Search_Simple
Il existe bien sûr comme pour toute anomalie chromosomique de grandes variations d’une personne à l'autre.
Cependant, devant les manifestations présentées par MaellaChance la piste génétique n'est pas celle à explorer en premier.

Cordialement

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Re: Pas de diagnostique à l’aide ! Jeune femme de 19 ans

Messagepar MaellaChance » Mer 16 Jan 2019 09:30

douceur a écrit:Bonjour..........tous mes vœux pour 2019 pour commencer

J'ai lu avec attention tes symptômes car j'en n'ai souffert pendant trop longtemps. Le plus difficile c'est de ne pas avoir de diagnostique ou de traitement efficace. Il faut arrivé a faire sans. J'ai aujourd'hui 46 ans et j'ai eu un diagnostique il y a 6 mois. Un micro délétion 17Q12, quel nom barbare pour un problème génétique difficile a diagnostiquer.
Mon fils , âgé de 20 ans souffre depuis sa naissance de douleur abdominale......sans diagnostique précis.....il a également ce gêne qui a muté.
Il faut du courage, et rester attentive a tes symptômes même les plus banals. Et surtout insister auprès des médecins qui généralement ne font pas d'investigation génétique. Regarde si des personnes proches ont des symptôme similaire..
Bon Courage et tu peux me contacter si tu veux. (ps; je suis en Suisse)


Bonjour ! J’ai été effectivement redirigé en médecine interne. Autres éléments détectés par prise de sang : anémie, complément CH50 légèrement augmenté qui orienterait vers lyme peut être ???

Toujours les problèmes digestifs, malaises décrits plus haut, s’ajoutent à cela des engourdissements généralisés récemment.

Et toujours pas de traitement à part des anti reflux et un antibiotique pour la gorge (ganglions gonflés). Je teste en ce moment des he egalement.

Je pense qu’aucune piste n’est à négliger je te remercie pour ton témoignage car je n’avais pas du tout envisagé une piste génétique.

Si les explorations ne donnent rien (fibroscopie, colospie) et la piste de lyme également, j’en parlerai aux médecins.

Récemment j’ai revu mon médecin de famille qui a suggéré à l’interniste par lettre de m’hospitaliser pour continuer les investigations car je suis très faible. Je doute qu’il accepte mais j’ai espoir.

J’ai aussi très peur d’etre Anesthésiée pour les explorations digestives (peur de ne pas me réveiller et phobique de l’anesthésie depuis l’enfance)...

Je pense aussi à changer d’hôpital car la médecin interniste m’a dit d’entrée de jeu « je ne suis pas magicien » « ça fait beaucoup » « vous n’etes pas un peu déprimée ? »...

Mais bon voila je m’accroche... N’hésitez pas à me dire si vous avez des informations/ pistes complémentaires.

Merci beaucoup :) !
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Re: Pas de diagnostique à l’aide ! Jeune femme de 19 ans

Messagepar MaellaChance » Sam 19 Jan 2019 17:39

Je suis tombée récemment sur l’Encephalite auto immune anti NMDA quand pensez-vous ?

Ou alors une Encéphalite infectieuse... ?
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Re: Pas de diagnostique à l’aide ! Jeune femme de 19 ans

Messagepar Modérateur » Lun 21 Jan 2019 12:24

Bonjour

Devant toutes les manifestations que vous avez vous évoquez l'hypothèse d'une encéphalite auto-immune avec anticorps NMDA ou d'une encéphalite infectieuse.
Ces deux maladies sont très graves et évoluent rapidement. Les manifestations sévères nécessitent souvent une hospitalisation en réanimation. Vous symptômes n'évoquent pas ces maladies et l'évolution aurait été tout à fait différente.

Nous pouvons donc vous rassurer à ce sujet.

Cordialement

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Re: Pas de diagnostique à l’aide ! Jeune femme de 19 ans

Messagepar MaellaChance » Mer 23 Jan 2019 22:37

Merci Beaucoup je suis très rassurée !
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Re: Pas de diagnostique à l’aide ! Jeune femme de 19 ans

Messagepar MaellaChance » Lun 4 Fév 2019 18:06

Bonjour que pensez vous de ces maladies me concernant :

- Maladie de Lyme
- Maladie de Whipple (je n’ai pas de fièvre)
- Syphillis
- Listériose
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