bonjour à tous je suis nouvelle,
maman d'un petit garçon âgé de 9 ans nous venons de lui découvrir une malformation génétique.
une microduplication du 16p13.11
je suis à la recherche de témoignages.
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Information Orientation Soutien chromosome 16 (microduplication)
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- Anomalies chromosomiques - Syndromes microdélétionnels
- ↳ Délétion 1q21
- ↳ Délétion 2p16.3 - gène NRXN1
- ↳ Délétion 2q14.3-q22
- ↳ Délétion 2q37
- ↳ Délétions 6q de 6q26 à 6q27
- ↳ Délétion 7q36
- ↳ Délétion 15q11.2
- ↳ Délétion 15q13.2
- ↳ Délétion 15q13.3 ou délétion du gène CHRNA7
- ↳ Délétion 15q26-qter
- ↳ Délétion 16p13.11
- ↳ Duplication 1q22q24
- ↳ Duplication 2q22.3 - 2q23.3
- ↳ Duplication 4q
- ↳ Duplication 16p13.11
- ↳ Duplication 16p13.3 et délétion 7q35
- ↳ Monosomie 5p ou syndrome du Cri du Chat
- ↳ Monosomie 18 partielle
- ↳ Micro délétion 2q23.1
- ↳ Microdélétion 16p11.2
- ↳ Microdélétion 17p13.1
- ↳ Microdélétion 17q21.31 ou syndrome de Koolen-De Vries
- ↳ Microdeletion 22q11
- ↳ Trisomie 14 en Mosaique
- ↳ Trisomie 16q23.3
- ↳ Trisomie 18 partielle et monosomie 8
- ↳ Trisomie 18 partielle et monosomie 17 partielle
- ↳ Trisomie 18
- ↳ Syndrome de Kleefstra-délétion 9q34
- ↳ Syndrome Phelan-McDermid ou monosomie 22q13
- ↳ Syndrome de Smith Magenis ou délétion 17p11.2
- ↳ Syndrome de Turner
- Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : syndromes connus et nommés
- ↳ Acro-céphalo-syndactylies
- ↳ Syndrome d'Angelman
- ↳ Anomalie dans le gène ATRX
- ↳ Syndrome de Baker-Gordon (BAGOS) – Anomalies dans le gène SYT1
- ↳ Syndrome de Baraitser-Winter
- ↳ Syndrome de Basilicata-Akhtar
- ↳ Syndrome de Beckwith Wiedemann
- ↳ Syndrome de Borjeson Forssman Lehmann
- ↳ Le syndrome de Cantù (anomalies des gènes ABCC9 ou KCNJ8)
- ↳ Syndrome CDG (congenital disorder of glycosylation)
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- ↳ Dysostose mandibulo faciale - microcéphalie (MFDM)
- ↳ Dysplasies frontonasales
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- ↳ ZTTK syndrome - Anomalies du gène SON
- ↳ Syndrome de Pierpont
- Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares, diagnostiquées par séquençage
- ↳ Anomalies dans le gène ACTL6B
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- ↳ Anomalies dans le gène ASPM
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- ↳ Anomalies dans le gène KMT2A-Syndrome de Wiedemann-Steiner
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- ↳ Insomnie fatale familiale
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- ↳ Syndrome de Landau-Kleffner et Anomalie dans le gène GRIN2A
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- ↳ Malformation artério-veineuse cérébrale & médullaire
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- ↳ Myasthénie
- ↳ Myélite aiguë transverse idiopathique
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- ↳ Myotonies du canal sodium
- ↳ Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
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- ↳ Neuropathie des petites fibres
- ↳ Neuropathie tomaculaire
- ↳ Syndrome d’opsoclonie-myoclonie
- ↳ Paraplégie spastique héréditaire
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- ↳ Syndrome POCS
- ↳ Polyradiculonévrite chronique
- ↳ Schwanomatose
- ↳ Sclérose latérale amyotrophique
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- Maladies oculaires
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- ↳ Choroïdite multifocale
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- ↳ Colobome oculaire
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- ↳ Iridocyclite hétérochromique de Fuchs
- ↳ Syndrome d’iris plateau
- ↳ Microphtalmie Anophtalmie
- ↳ Maladie de Norrie
- ↳ Rosacée oculaire
- ↳ Maladie de Stargardt
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- Maladies osseuses, articulaires ou des aponévroses
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- ↳ Dysplasie spondyloépiphysaire congénitale
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- ↳ Hemi-hypertrophie congénitale isolée
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- ↳ Maladie de Leddherose
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- ↳ Ostéites Chroniques Multifocales Récidivantes
- ↳ Ostéochondrose déformante du tibia ou maladie de Blount
- ↳ ostéogénèse imparfaite
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- Maladies de la sphère ORL
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- ↳ Sténose sous-glottique congénitale
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- Maladies de la peau et du cuir chevelu
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- ↳ Maladie de Verneuil
- Maladies pulmonaires et respiratoires
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- Maladies rénales
- ↳ Acidose tubulaire rénale distale
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- ↳ Anémies sidéroblastiques congénitales
- ↳ Aplasie médullaire idiopathique
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- ↳ Lymphohistiocytose familiale
- ↳ Lymphoprolifératif auto-immun (Syndrome)
- ↳ Mastocytose et pathologies mastocytaires
- ↳ Minkowski Chauffard (Maladie)
- ↳ Neutropénie congénitale sévère
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- ↳ Purpura Thrombopénique Immunologique
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