3 millions de personnes en France ont une maladie rare. Ne restez pas seul(e). Rejoignez la communauté. Inscrivez-vous Ce forum est un service de Maladies Rares Info Services |
3 millions de personnes en France ont une maladie rare. Ne restez pas seul(e). Rejoignez la communauté. Inscrivez-vous Ce forum est un service de Maladies Rares Info Services |
3 millions de personnes en France ont une maladie rare. Ne restez pas seul(e). Rejoignez la communauté. Inscrivez-vous Ce forum est un service de Maladies Rares Info Services |
syndrome de sweet
Le syndrome de Sweet est une maladie de la peau se caractérisant par des lésions érythèmateuses (rougeurs) qui peuvent être associées à d’autres manifestations comme de la fièvre ainsi qu’un nombre élevé de globules blancs (de type neutrophiles). Le traitement repose avant tout sur la corticothérapie. Le syndrome peut aussi disparaitre tout seul. Après rémission, des rechutes sont possibles.
Re: syndrome de sweet
Bonjour à tous,
Je relance le sujet du syndrome de sweet.
Je viens de sortir de 10jours d'hospitalisation suite à une poussée de bouton devenus nécrotiques en 3jours, il s'avere que c'est un syndrome de sweet.
Les médecins ont mis beaucoup de temps à trouver ce que j'avais. Je suis rentrée à la maison depuis 2 jours mais les nuits sont très difficile, je transpire beaucoup, ma sueur me Brûle, ma peau me Brûle et je commence à avoir mal aux articulation le matin au lever. J'ai aussi l'impretion que de petit bouton avec un liquide brûlant sortent, alors je ne sais pas si c'est la cicatrisation qui fait cet effet ou si ce sont de nouvelles poussées.. J'ai des nécroses importantes au niveau des doigts de pieds et de mains, la cicatrisation est lente.
J'ai beaucoup de mal à accepter la maladie, j'ai peur de ne pas réussir à l'affronter, alors je suis venue chercher un peu de soutient ici.
Au plaisir de vous lire
Julie GT
Je relance le sujet du syndrome de sweet.
Je viens de sortir de 10jours d'hospitalisation suite à une poussée de bouton devenus nécrotiques en 3jours, il s'avere que c'est un syndrome de sweet.
Les médecins ont mis beaucoup de temps à trouver ce que j'avais. Je suis rentrée à la maison depuis 2 jours mais les nuits sont très difficile, je transpire beaucoup, ma sueur me Brûle, ma peau me Brûle et je commence à avoir mal aux articulation le matin au lever. J'ai aussi l'impretion que de petit bouton avec un liquide brûlant sortent, alors je ne sais pas si c'est la cicatrisation qui fait cet effet ou si ce sont de nouvelles poussées.. J'ai des nécroses importantes au niveau des doigts de pieds et de mains, la cicatrisation est lente.
J'ai beaucoup de mal à accepter la maladie, j'ai peur de ne pas réussir à l'affronter, alors je suis venue chercher un peu de soutient ici.
Au plaisir de vous lire
Julie GT
Re: syndrome de sweet
Bonjour à tous,
Après maintes recherches sur internet concernant le syndrome de Sweet, je tombe toujours sur le même paragraphe descriptif de la maladie.
Je viens d’être diagnostiquée et je souhaitais vous apporter mon témoignage.
Tout commence mi-août 2023, je constate qu’un de mes ganglions du cou est légèrement gonflé et sensible au touché.
S’en passe deux semaines ou ce fameux ganglions grossit de plus en plus et devient beaucoup plus douloureux.
Je consulte un médecin traitement qui me programme des analyses de sang ainsi que le service des urgences les plus proches sur conseil de ma pharmacienne.
Ces derniers me font repartir à la maison après un test au streptocoque négatif et me demandent de continuer le suivi avec le médecin de ville sauf si une fièvre apparaît auquel cas je peux revenir. Les analyses révéleront une CRP et des globules blancs augmentés.
Cinq jours plus tard, la fièvre fait son apparition. Je retourne aux urgences et je me fais hospitalisée au service maladies infectieuses et tropicales au vu de la taille du ganglion, de la fièvre et des résultats d’analyses.
Et là commencent le calvaire… une semaine d’intenses céphalées, des douleurs à s’en fracasser le crâne contre le mur. On me prescrit du Doliprane, du tramadol, de l’acupan et même de la morphine par moment. Bien évidement, les céphalées sont accompagnées de gros pics de fièvre (entre 39 et plus de 40 degrés). Je me sens très faible et fatiguée.
Au milieu de cette première semaine d’hospitalisation apparaît une douleur à la déglutition, qui évolue de jour en jour. Évidement, je fini par ne plus rien avaler et ils me passent en alimentation lactée hyperproteinée. Direction le scanner, on retrouve un petit phlegmon amygdalien.
En attendant, ils me font plusieurs (beaucoup) de prises de sang en recherche d’une bactérie ou d’un virus. Tout ressortira négatif et ils appelleront cela une infection non documentée.
J’ai le droit à quelques jours d’antibiotiques.
Au cours de la deuxième semaine, mon état se stabilise. Je ressens moins de douleurs en général et la fièvre cesse. Je constate maintenant une rougeur et une douleur à la cheville droite.
J’avertis les infirmières sans trop de craintes… erreur ! Cette douleur évolue, et je fini par ne plus pouvoir poser le pied par terre. A ce même moment apparaissent des sortes de boutons sur mes jambes.
Les médecins du service contactent un rhumatologue et un dermatologue qui m’auscultent dans ma chambre.
Le dermatologue en conclu tout de suite au syndrome et effectue une biopsie sur l’un de ces boutons.
A la fin de la deuxième semaine, je sors avec une prescription de béquille. Une semaine de souffrance sur toutes les articulations. Je me réveille la nuit en pleur, les lésions cutanées prennent de l’espace sur les jambes. Je consulte un médecin qui augmente la dose de mes antalgiques.
Cela fait deux semaines et demi que je suis sortie de l’hôpital, six semaines que les premiers symptômes sont apparus. J’ai toujours autant de plaque et de boutons qui remplissent mes jambes. Cela commence à arriver sur les bras et on refuse de me mettre sous corticoïdes oraux en raison de cette infection non documentée qui serait aggravée par le traitement. J’ai simplement une crème à base de corticoïdes (la plus forte) pour une application locale qui n’est plus suffisante étant donné l’étendue des lésions.
J’ai un rendez-vous en consultation externe avec le dermatologue que j’ai vu à l’hôpital d’ici quelques jours. J’espère en apprendre plus et que j’aurais un traitement plus adapté.
J’ai toujours quelques épisodes fiévreux le soir, entre 38 et 38,5 degrés. Les douleurs articulaires se calment et apparaissent seulement lorsque que je sollicite mes jambes.
Voilà mon témoignage et bon courage à tous.
Après maintes recherches sur internet concernant le syndrome de Sweet, je tombe toujours sur le même paragraphe descriptif de la maladie.
Je viens d’être diagnostiquée et je souhaitais vous apporter mon témoignage.
Tout commence mi-août 2023, je constate qu’un de mes ganglions du cou est légèrement gonflé et sensible au touché.
S’en passe deux semaines ou ce fameux ganglions grossit de plus en plus et devient beaucoup plus douloureux.
Je consulte un médecin traitement qui me programme des analyses de sang ainsi que le service des urgences les plus proches sur conseil de ma pharmacienne.
Ces derniers me font repartir à la maison après un test au streptocoque négatif et me demandent de continuer le suivi avec le médecin de ville sauf si une fièvre apparaît auquel cas je peux revenir. Les analyses révéleront une CRP et des globules blancs augmentés.
Cinq jours plus tard, la fièvre fait son apparition. Je retourne aux urgences et je me fais hospitalisée au service maladies infectieuses et tropicales au vu de la taille du ganglion, de la fièvre et des résultats d’analyses.
Et là commencent le calvaire… une semaine d’intenses céphalées, des douleurs à s’en fracasser le crâne contre le mur. On me prescrit du Doliprane, du tramadol, de l’acupan et même de la morphine par moment. Bien évidement, les céphalées sont accompagnées de gros pics de fièvre (entre 39 et plus de 40 degrés). Je me sens très faible et fatiguée.
Au milieu de cette première semaine d’hospitalisation apparaît une douleur à la déglutition, qui évolue de jour en jour. Évidement, je fini par ne plus rien avaler et ils me passent en alimentation lactée hyperproteinée. Direction le scanner, on retrouve un petit phlegmon amygdalien.
En attendant, ils me font plusieurs (beaucoup) de prises de sang en recherche d’une bactérie ou d’un virus. Tout ressortira négatif et ils appelleront cela une infection non documentée.
J’ai le droit à quelques jours d’antibiotiques.
Au cours de la deuxième semaine, mon état se stabilise. Je ressens moins de douleurs en général et la fièvre cesse. Je constate maintenant une rougeur et une douleur à la cheville droite.
J’avertis les infirmières sans trop de craintes… erreur ! Cette douleur évolue, et je fini par ne plus pouvoir poser le pied par terre. A ce même moment apparaissent des sortes de boutons sur mes jambes.
Les médecins du service contactent un rhumatologue et un dermatologue qui m’auscultent dans ma chambre.
Le dermatologue en conclu tout de suite au syndrome et effectue une biopsie sur l’un de ces boutons.
A la fin de la deuxième semaine, je sors avec une prescription de béquille. Une semaine de souffrance sur toutes les articulations. Je me réveille la nuit en pleur, les lésions cutanées prennent de l’espace sur les jambes. Je consulte un médecin qui augmente la dose de mes antalgiques.
Cela fait deux semaines et demi que je suis sortie de l’hôpital, six semaines que les premiers symptômes sont apparus. J’ai toujours autant de plaque et de boutons qui remplissent mes jambes. Cela commence à arriver sur les bras et on refuse de me mettre sous corticoïdes oraux en raison de cette infection non documentée qui serait aggravée par le traitement. J’ai simplement une crème à base de corticoïdes (la plus forte) pour une application locale qui n’est plus suffisante étant donné l’étendue des lésions.
J’ai un rendez-vous en consultation externe avec le dermatologue que j’ai vu à l’hôpital d’ici quelques jours. J’espère en apprendre plus et que j’aurais un traitement plus adapté.
J’ai toujours quelques épisodes fiévreux le soir, entre 38 et 38,5 degrés. Les douleurs articulaires se calment et apparaissent seulement lorsque que je sollicite mes jambes.
Voilà mon témoignage et bon courage à tous.
Revenir à « Syndrome de Sweet »
Aller
- Tout savoir sur le Forum
- ↳ Présentation du Forum
- ↳ Comment trouver un groupe de discussion ?
- ↳ Les forums animés par les associations
- ↳ Questions fréquentes
- Thèmes généraux
- ↳ Les aidants familiaux
- ↳ Education thérapeutique
- ↳ Questions génétiques
- ↳ Isolement et maladies rares
- ↳ Emprunts bancaires et maladies rares
- ↳ Parents d’enfants malades
- ↳ Scolarisation et maladies rares
- ↳ Vie professionnelle et maladies rares
- ↳ Remboursement des frais médicaux
- ↳ Perte d'un enfant
- ↳ Prise en charge du handicap
- Maladies sans diagnostic
- ↳ Anomalies du développement d'origine génétique sans diagnostic
- ↳ Maladies neurologiques ou musculaires de l'enfant sans diagnostic
- ↳ Maladies neurologiques et musculaires de l'adulte sans diagnostic
- ↳ Maladies systémiques sans orientation diagnostique
- ↳ Maladies auto-immunes de l'adulte sans diagnostic précis
- ↳ Maladies auto-immunes de l'enfant sans diagnostic précis
- ↳ Maladies de l'appareil digestif sans diagnostic
- ↳ Maladies du cœur et des vaisseaux sans diagnostic
- ↳ Maladies endocriniennes sans diagnostic
- ↳ Maladies héréditaires du métabolisme sans diagnostic
- ↳ Maladies de la sphère ORL sans diagnostic
- ↳ Maladies de l'appareil génital sans diagnostic
- ↳ Maladies oculaires sans diagnostic
- ↳ Maladie indéterminée avec symptomatologie difficile à catégoriser.
- ↳ Maladies de la peau sans diagnostic
- ↳ Maladies du sang et déficits immunitaires sans diagnostic
- ↳ Aucun des forums ci-dessous ne correspond à votre situation ? Cliquez ici !
- Anomalies chromosomiques - Syndromes microdélétionnels
- ↳ Délétion 1q21
- ↳ Délétion 2p16.3 - gène NRXN1
- ↳ Délétion 2q14.3-q22
- ↳ Délétion 2q37
- ↳ Délétions 6q de 6q26 à 6q27
- ↳ Délétion 7q36
- ↳ Délétion 15q11.2
- ↳ Délétion 15q13.2
- ↳ Délétion 15q13.3 ou délétion du gène CHRNA7
- ↳ Délétion 15q26-qter
- ↳ Délétion 16p13.11
- ↳ Duplication 1q22q24
- ↳ Duplication 2q22.3 - 2q23.3 - Anomalie du gène MBD5/syndrome de microduplication 2q23.1
- ↳ Duplication 4q
- ↳ Duplication Chromosome 15
- ↳ Microduplication 16p11.2
- ↳ Duplication 16p13.11
- ↳ Duplication 16p13.3 et délétion 7q35
- ↳ Monosomie 5p ou syndrome du Cri du Chat
- ↳ Monosomie 18 partielle
- ↳ Micro délétion 2q23.1
- ↳ Trisomie 14 en Mosaique
- ↳ Microdélétion 16p11.2
- ↳ Microdélétion 17p13.1
- ↳ Trisomie 16q23.3
- ↳ Microdélétion 17q21.31 ou syndrome de Koolen-De Vries
- ↳ Trisomie 18 partielle et monosomie 8
- ↳ Trisomie 18 partielle et monosomie 17 partielle
- ↳ Trisomie 18
- ↳ Microdeletion 22q11
- ↳ Syndrome de Kleefstra-délétion 9q34
- ↳ Syndrome Phelan-McDermid ou monosomie 22q13
- ↳ Syndrome de Smith Magenis ou délétion 17p11.2
- ↳ micro-délétion 21q22.11-q22.12
- ↳ Syndrome de Turner
- ↳ Syndrome triplo-X
- Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : syndromes connus et nommés
- ↳ Acro-céphalo-syndactylies
- ↳ Syndrome d'Alzahrani-Kuwahara (ALKUS)
- ↳ Syndrome d'Angelman
- ↳ Syndrome de Arboleda-Tham – Anomalies dans le gène KAT6A
- ↳ Anomalie dans le gène ATRX
- ↳ Syndrome de Baker-Gordon (BAGOS) – Anomalies dans le gène SYT1
- ↳ Syndrome de Baraitser-Winter
- ↳ Syndrome de Basilicata-Akhtar
- ↳ Syndrome de Beckwith Wiedemann
- ↳ Syndrome de Borjeson Forssman Lehmann
- ↳ Syndrome de Brooke-Spiegler
- ↳ Le syndrome de Cantù (anomalies des gènes ABCC9 ou KCNJ8)
- ↳ Syndrome CDG (congenital disorder of glycosylation)
- ↳ Syndrome de Coats-plus - Anomalies dans le gène CTC1
- ↳ Syndrome de Coffin-Lowry
- ↳ Syndrome de Coffin Siris
- ↳ Syndrome de Cornélia de Lange
- ↳ Syndrome CTNNB1 ou déficience intellectuelle et diplégie spastique progressive
- ↳ Syndrome de De la Chapelle
- ↳ Dysostose mandibulo faciale - microcéphalie (MFDM)
- ↳ Dysplasies frontonasales
- ↳ Dysplasie septo-optique
- ↳ Syndrome de Floating-Harbor
- ↳ Syndrome de Goldenhar
- ↳ Syndrome de Greig
- ↳ Syndrome de Gorlin
- ↳ Syndrome de Heimler
- ↳ Syndrome Hiatt Neu Cooper
- ↳ Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
- ↳ Syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale
- ↳ Syndrome IMAGe
- ↳ Syndrome de Kagami-Ogata (KOS14)
- ↳ Syndrome KBG
- ↳ Syndrome de Lamb-Shaffer
- ↳ Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire
- ↳ Syndrome de Mowat-Wilson
- ↳ Syndrome de Myhre
- ↳ Syndrome de Noonan
- ↳ Syndrome de Pallister-Killian
- ↳ Syndrome de Pierpont
- ↳ Syndrome de Pierre Robin
- ↳ Syndrome de Pitt Hopkins
- ↳ Anomalies dans le gène PNPLA6
- ↳ Syndrome Prune Belly
- ↳ Syndrome Radio-Tartaglia
- ↳ Syndrome de Rauch-Steindl
- ↳ Retard mental lié à l’X de type Shashi
- ↳ Syndrome de Seckel
- ↳ Syndrome Shprintzen-Goldberg
- ↳ Syndrome de Silver-Russell
- ↳ Syndrome de Snyder-Robinson
- ↳ Syndrome de Smith-Kingsmore-anomalies du gène mTOR
- ↳ Surcroissance: Syndromes associés à des anomalies du gène PIK3CA
- ↳ Syndrome Tatton-Brown-Rahman
- ↳ Syndrome de Temple
- ↳ Syndrome VACTERL/VATER
- ↳ Le syndrome de Weaver
- ↳ Syndrome de Wolcott Rallison
- ↳ ZTTK syndrome - Anomalies du gène SON
- Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares, diagnostiquées par séquençage
- ↳ Anomalies dans le gène ACTL6B
- ↳ Anomalies dans le gène ADNP-Syndrome de Helsmoortel-van der AA
- ↳ Anomalies dans le gène AFG3L2
- ↳ Anomalies dans le gène AHDC1-Syndrome de Xia-Gibbs
- ↳ Anomalie dans le gène ARX
- ↳ Anomalies dans le gène ASPM
- ↳ Anomalies dans le gène ASXL3-Syndrome de Bainbridge-Ropers
- ↳ Anomalies dans le gène ATP8A2
- ↳ Anomalies dans le gène AUTS2
- ↳ Anomalies dans le gène BCAP31
- ↳ Anomalies dans le gène BCL11B
- ↳ Anomalies dans le gène BPTF
- ↳ Anomalies dans le gène CACNA1E
- ↳ Anomalies dans les gènes CAMK2A CAMK2B
- ↳ Anomalies dans le gène CAMTA1
- ↳ Anomalies dans le gène CASK
- ↳ Anomalies dans le gène CHD3 ou syndrome Snijers Blok-Campeau
- ↳ Anomalies dans le gène CELF2
- ↳ Syndrome neurodéveloppemental lié à CHAMP1
- ↳ Anomalies dans le gène CHD4-Syndrome de Sifrim-Hitz-Weiss
- ↳ Anomalie dans le gène CHD8
- ↳ Anomalies dans le gène CNOT3
- ↳ Anomalies dans le gène CSNK1A1
- ↳ Anomalies dans le gène CSNK2A1
- ↳ Anomalies dans le gène CSNK2B
- ↳ Anomalies dans le gène DDX3X
- ↳ Anomalies dans le gène DEAF1
- ↳ Anomalies dans le gène DHX30
- ↳ Anomalies dans le gène DYNC1H1
- ↳ Anomalies dans le gène DYRK1A
- ↳ Anomalies dans le gène EBF3
- ↳ Anomalies dans le gène FBXO11
- ↳ Anomalies dans le gène FGF12
- ↳ Anomalies dans le gène FGFR1
- ↳ Anomalies dans le gène FOXP1
- ↳ Anomalies dans le gène GABRA1
- ↳ Anomalies dans le gène GABRA3
- ↳ Anomalies dans le gène GATAD2B
- ↳ Anomalies dans le gène GRIA3
- ↳ Anomalies dans le gène GRIN1
- ↳ Anomalies dans le gène GRIN2A et Syndrome de Landau-Kleffner
- ↳ Anomalies dans le gène GRIN2B
- ↳ Anomalies dans le gène HECW2
- ↳ Anomalies dans le gène HID1
- ↳ Anomalies dans le gène HIST1H1E
- ↳ Anomalies dans le gène HIVEP2
- ↳ Anomalies dans le gène HNRNPC
- ↳ Anomalies dans le gène HNRNPH2
- ↳ Anomalies dans le gène IQSEC2
- ↳ Anomalies du gène ITPR1 - Ataxie spinocérébelleuse de type 29 ou de type 15/16
- ↳ Anomalies dans le gène KAT6B-Syndrome d'Ohdo variant SBBYS
- ↳ Anomalies dans le gène KCNB1
- ↳ Anomalies dans le gène KCNC1
- ↳ Anomalies dans le gène KCND2
- ↳ Anomalies du gène KCNH1 – Syndrome de Temple-Baraitser - Syndrome de Zimmermann-Laband
- ↳ Anomalies dans le gène KCNQ2
- ↳ Anomalies dans le gène NEXMIF (KIAA2022)
- ↳ Anomalies dans le gène KIDINS 220
- ↳ Anomalies dans le gène KIF1A
- ↳ Anomalies dans le gène KIF5C
- ↳ Anomalies dans le gène KMT2A-Syndrome de Wiedemann-Steiner
- ↳ Anomalies dans le gène KMT2E
- ↳ Anomalies dans le gène MED13L
- ↳ Anomalie dans le gène MED25 (syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef)
- ↳ Anomalies dans le gène MEF2C
- ↳ Anomalies dans gène MN1- syndrome CEBALID
- ↳ Anomalies dans le gène MYT1L
- ↳ Anomalies dans le gène NAA10
- ↳ Anomalies dans le gène NAA15
- ↳ Anomalies dans le gène NFIX
- ↳ Anomalie dans le gène NR2F1 - Syndrome de Bosch Boonstra Schaaf
- ↳ Anomalies dans le gène NUP188
- ↳ Anomalies dans le gène OGT
- ↳ Anomalies dans le gène PACS1 ou syndrome de Schuurs-Hoeijmakers
- ↳ Anomalies dans le gène PACS2
- ↳ Anomalies dans le gène PAK3
- ↳ Anomalies du gène PBX1
- ↳ Anomalies dans le gène PCDH12
- ↳ Anomalies dans le gène PCDH19
- ↳ Anomalies dans le gène PHIP- syndrome CHUNG-JANSEN
- ↳ Anomalies dans le gène PIGA
- ↳ Anomalies dans le gène POGZ-Syndrome de White-Sutton
- ↳ Anomalie dans le gène POU3F3 ou syndrome de Snijders Blok-Fisher
- ↳ Anomalies dans le gène PPP2R1A
- ↳ Anomalies dans gène PPP2R5D
- ↳ Anomalies dans le gène PSAP
- ↳ Anomalies dans le gène PTCHD1
- ↳ Anomalies dans le gène QRICH1
- ↳ Anomalie dans le gène RINT1
- ↳ Anomalies du gène RTTN
- ↳ Anomalies dans le gène SATB1
- ↳ Anomalies dans le gène SATB2
- ↳ Anomalies dans le gène SCN2A
- ↳ Anomalies dans le gène SCN8A
- ↳ Anomalies dans le gène SETBP1
- ↳ Anomalies dans le gène SLC6A1
- ↳ Anomalies dans le gène SHANK2
- ↳ Anomalies dans le gène SLC19A3
- ↳ Anomalies dans le gène SMARCA2
- ↳ Anomalies dans le gène SOX11
- ↳ Anomalie dans le gène SOX2
- ↳ Anomalies dans le gène SPTAN1
- ↳ Anomalies dans le gène STAG2
- ↳ Anomalies dans le gène STXBP1
- ↳ Anomalies dans le gène SUFU
- ↳ Anomalies dans le gène SYNGAP1
- ↳ Anomalies dans le gène TAF1
- ↳ Anomalies dans le gène TAOK1
- ↳ Anomalies dans le gène TBR1
- ↳ Anomalies du gène TCF20
- ↳ Anomalies dans le gène TRIP12
- ↳ Anomalies dans le gène TFE3
- ↳ Anomalie dans le gène THOC6 - syndrome de Beaulieu-Boycott-Innes
- ↳ Anomalies dans le gène TRIO
- ↳ Anomalies dans le gène TRRAP
- ↳ Anomalies dans le gène TUBB4A
- ↳ Anomalies dans le gène USP7
- ↳ Anomalies dans le gène USP9X
- ↳ Anomalies dans le gène WAC - Syndrome Desanto-Shinawi
- ↳ Anomalies dans le gène WDFY3
- ↳ Anomalie dans le gène WDR26 - Syndrome de Skraban-Deardorff
- ↳ Anomalies dans le gène WWOX
- ↳ Anomalies dans le gène YWHAG
- ↳ Anomalies dans le gène ZBTB18
- ↳ Anomalies dans le gène ZBTB20-Syndrome de Primrose
- ↳ Anomalie du gène ZMYND11
- ↳ Anomalies dans le gène ZNF148
- ↳ Anomalies dans le gène ZNF462 - syndrome de Weiss-Kruszka
- Maladies systémiques et auto immunes
- ↳ Maladies systémiques sans orientation diagnostique
- ↳ Maladies auto-immunes de l'adulte sans diagnostic précis
- ↳ Maladies auto-immunes de l'enfant sans diagnostic précis.
- ↳ Amyloses
- ↳ Angio-œdème
- ↳ Syndrome des antiphospholipides SAPL
- ↳ Syndrome des anti-synthétases
- ↳ Maladie de Behcet
- ↳ Maladie de Churg et Strauss
- ↳ Erdheim-Chester (Maladie d')
- ↳ Fasciite à éosinophiles
- ↳ Fièvre méditerranéenne familiale
- ↳ Fièvre périodique type Marshall
- ↳ Fibrose systemique
- ↳ Syndrome de fuite capillaire
- ↳ Syndrome de Gougerot-Sjögren
- ↳ Histiocytose Langerhansienne
- ↳ Maladie de Horton
- ↳ Syndrome hyperéosinophilique idiopathique
- ↳ Maladie associée aux IgG4
- ↳ Lupus
- ↳ Lymphœdème avec ongles jaunes – Syndrome des ongles jaunes
- ↳ Purpura rhumatoïde
- ↳ Purpura thrombotique thrombocytémique
- ↳ Périartérite noueuse
- ↳ Syndrome SAPHO
- ↳ Sarcoïdose
- ↳ Sclérodermie
- ↳ Syndrome de Sharp
- ↳ Maladie de Still
- ↳ Maladie de Takayasu
- ↳ Granulomatose avec polyangéite - Maladie de Wegener
- Tumeurs bénignes-Tumeurs malignes
- ↳ Adénomatose érosive du mamelon
- ↳ Angiome en touffes
- ↳ Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
- ↳ Birt-Hogg Dubé (syndrome de )
- ↳ Maladie de Castleman
- ↳ Chondrosarcome
- ↳ Syndrome de Cowden
- ↳ Ependymome
- ↳ Maladie gélatineuse du péritoine
- ↳ Glioblastome
- ↳ Gliomatose
- ↳ Gliomes du tronc cérébral
- ↳ Kaposi (maladie ou sarcome)
- ↳ Liposarcomes
- ↳ Lymphome non hodgkinien
- ↳ Néoplasies endocriniennes multiples - NEM
- ↳ Papillomatose des voies biliaires
- ↳ Syndromes paranéoplasiques
- ↳ Phéochromocytomes
- ↳ Polypose adénomateuse familiale
- ↳ Rétinoblastome
- ↳ Rhabdomyosarcome
- ↳ Tumeur Desmoïde
- ↳ Tumeur fibreuse solitaire
- ↳ Tumeurs germinales du médiastin
- ↳ Tumeur de la granulosa de l'ovaire
- ↳ Tumeur intramédullaire primitive
- ↳ Tumeur mucineuse appendiculaire
- ↳ Tumeurs Neuroendocrines
- Maladies de la cavité buccale
- ↳ Amélogenèse imparfaite
- ↳ Anomalies dans les gènes C1S ou C1R
- Maladies du cœur et des vaisseaux
- ↳ Maladies du cœur et des vaisseaux sans diagnostic
- ↳ Syndrome de Brugada
- ↳ Maladie de Buerger
- ↳ Cardiomyopathie hypertrophique
- ↳ Cardiomyopathie restrictive
- ↳ Syndrome de Cockett ou May-Thurner
- ↳ Dysplasie fibromusculaire artérielle
- ↳ Hémangiome vertébral
- ↳ Hypotension orthostatique idiopathique
- ↳ Lymphoedème primaire
- ↳ Syndromes de Marfan
- ↳ Maladie de Moya Moya
- ↳ Péricardite récurrente idiopathique
- ↳ Syndrome de Sneddon
- ↳ Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
- ↳ Transposition des gros vaisseaux
- Maladies de l'appareil digestif
- ↳ Maladie de l'appareil digestif sans diagnostic
- ↳ Achalasie œsophagienne
- ↳ Adénomatose hépatique
- ↳ Syndrome d’auto-fermentation ou d’auto-brasserie
- ↳ Caroli (maladie de)
- ↳ Cholangite biliaire primitive
- ↳ Cholangite sclérosante primitive
- ↳ Syndrome de Currarino
- ↳ Déficit en saccharase-isomaltase
- ↳ Syndrome de Dunbar
- ↳ Fibrose hépatique congénitale
- ↳ Gastrite hypertrophique de Ménétrier
- ↳ Lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides ou LPAC
- ↳ Lymphangectasie intestinale
- ↳ Syndrome du grêle court
- ↳ Maladie de Hirschsprung
- ↳ Microgastrie congénitale
- ↳ Œsophage marteau piqueur
- ↳ Œsophagite à éosinophiles
- ↳ Omphalocèles
- ↳ Pancréas annulaire
- ↳ Panniculite mésentérique
- ↳ Syndrome de Sandifer
- ↳ Syndrome de Shwachman-Diamond
- ↳ Syndrome de l'ulcère solitaire du rectum
- ↳ Syndrome de Wilkie
- Maladies endocriniennes
- ↳ Maladies endocriniennes sans diagnostic
- ↳ Acromégalie
- ↳ Allgrove (syndrome d’)
- ↳ Syndrome de Cushing
- ↳ Diabète insipide central
- ↳ Diabète monogénique de type MODY
- ↳ Déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline de type 1
- ↳ Excès apparent de minéralocorticoïdes
- ↳ Hyperplasie congénitale des surrénales
- ↳ Insuffisance surrénale
- ↳ Syndrome de Kallmann
- ↳ Hypoparathyroïdies rares
- ↳ Lipodystrophies
- ↳ Pseudohypoparathyroïdies
- ↳ Résistance aux hormones thyroïdiennes due à des mutations du gène du récepteur bêta de T3
- Maladies héréditaires du métabolisme
- ↳ Maladies héréditaires du métabolisme sans diagnostic
- ↳ Acidémie méthylmalonique
- ↳ Acidémie isovalérique
- ↳ Acidurie 2-hydroxyglutarique
- ↳ AICA Ribosidurie
- ↳ Anomalies dans le gène ACO2
- ↳ Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes
- ↳ Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- ↳ Déficit en adénylosuccinate lyase ADSL
- ↳ Déficit en L-CHAD (déficit en hydroxyacyl-COA-déshydrogénase des acides gras à chaine longue)
- ↳ Déficit en fructose-1,6-diphosphatase
- ↳ Déficit en Mévalonate Kinase
- ↳ Déficit en OCT
- ↳ Déficit en pyruvate déshydrogénase (DPD)
- ↳ Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase
- ↳ Déficit multiple en sulfatases
- ↳ Gangliosidoses à GM2
- ↳ Glycogénoses
- ↳ Homocystinurie classique
- ↳ Hyperglycinémie non cétosique
- ↳ Hyperprolinémie
- ↳ Syndrome d'Imerslund-Gräsbeck
- ↳ Leucinose
- ↳ Mucolipidose de type III
- ↳ Mucopolysaccharidose type 6 ou Maladie de Maroteaux-Lamy
- ↳ Niemann Pick type C
- ↳ Maladie de Sanfilippo
- ↳ Sialurie (ou Sialurie type français)
- ↳ Sitostérolémie
- ↳ Triméthylaminurie
- ↳ Syndrome triple H
- ↳ Tyrosinémie de type 1
- ↳ Maladie de Wilson
- Maladies infectieuses rares
- ↳ Syndrome de choc toxique
- ↳ Echinococcose
- ↳ Méningo-encéphalite à herpes simplex
- ↳ Maladie de Whipple
- Maladies de l'appareil génital
- ↳ Maladies de l'appareil génital sans diagnostic
- Maladies neurologiques et musculaires
- ↳ Maladies neurologiques ou musculaires de l'adulte sans diagnostic
- ↳ Maladies neurologiques ou musculaires de l'enfant sans diagnostic
- ↳ Agénésie du corps calleux
- ↳ Anomalies dans le gène ADCY5
- ↳ Anomalies dans les gènes COL4A1 et COL4A2
- ↳ Ataxie cérébelleuse
- ↳ Ataxie-télangiectasie
- ↳ Ataxie spinocérébelleuse avec neuropathie axonale-3
- ↳ Atrophie multisystématisée
- ↳ CADASIL
- ↳ Calcifications cérébrales primaires familiales
- ↳ CANVAS
- ↳ Cavernome cérébral
- ↳ Céphalée hypnique
- ↳ Maladie de Charcot-Marie-Tooth
- ↳ Déficit en tyrosine hydroxylase
- ↳ Maladie de Creutzfeldt Jakob
- ↳ Dégénérescence cortico-basale
- ↳ Démence fronto temporale
- ↳ Dystonie
- ↳ Dystrophie myotonique de Steinert
- ↳ Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
- ↳ Embryopathie au valproate
- ↳ Encéphalomyélite aiguë disséminée
- ↳ Encéphalite limbique autoimmune
- ↳ Encéphalite de Rasmussen
- ↳ Epilepsie pyridoxino-dépendante
- ↳ Erythermalgie /Erythromélalgie/Syndrome de l'oreille rouge
- ↳ Fistules artério-veineuses durales
- ↳ Hypersomnie idiopathique
- ↳ Insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose
- ↳ Insensibilité congénitale à la douleur liée à une canalopathie
- ↳ Insomnie fatale familiale
- ↳ Syndrome d'Isaac
- ↳ Maladie de Kennedy
- ↳ syndrome de Kearns-Sayre
- ↳ Kystes neurentériques
- ↳ Kystes de Tarlov
- ↳ Syndrome de Lance-Adams
- ↳ Syndrome de Landau-Kleffner et Anomalie dans le gène GRIN2A
- ↳ Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux
- ↳ Malformation d'Arnold Chiari
- ↳ Malformation artério-veineuse cérébrale & médullaire
- ↳ Syndrome de MELAS
- ↳ Migraine hémiplégique
- ↳ Mouvements en miroir
- ↳ Myasthénie
- ↳ Myélite aiguë transverse idiopathique
- ↳ Myosites
- ↳ Myotonies du canal sodium
- ↳ Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- ↳ Neuromyélite optique ou Maladie de DEVIC
- ↳ Neuropathie des petites fibres
- ↳ Neuropathie tomaculaire
- ↳ Syndrome d’opsoclonie-myoclonie
- ↳ Paraplégie spastique héréditaire
- ↳ Syndrome de Parsonage-Turner
- ↳ Syndrome POCS
- ↳ Polyradiculonévrite chronique
- ↳ Schwanomatose
- ↳ Sclérose latérale amyotrophique
- ↳ Sclérose latérale primitive
- ↳ Syndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld
- ↳ Syndrome de Stiff Man
- ↳ syndrome de Sturge Weber
- ↳ Syndrome de Susac
- ↳ Syringomyélie
- ↳ Tremblement orthostatique primaire
- ↳ Syndrome de Vivo
- ↳ Maladie d'Unverricht-Lundborg - Epilepsie myoclonique progressive type 1
- Maladies oculaires
- ↳ maladies oculaires sans diagnostic
- ↳ Maladie de Coats
- ↳ Choroïdite multifocale
- ↳ Choriorétinite type Birdshot
- ↳ Colobome oculaire
- ↳ Dystrophies maculaires hériditaires
- ↳ Syndrome de Goldmann-Favre
- ↳ Kératoconjonctivite vernale
- ↳ Iridocyclite hétérochromique de Fuchs
- ↳ Syndrome d’iris plateau
- ↳ Microphtalmie Anophtalmie
- ↳ Neuropathie optique héréditaire de Leber
- ↳ Maladie de Norrie
- ↳ Rosacée oculaire
- ↳ Maladie de Stargardt
- ↳ Télangiectasies Maculaires Idiopathiques
- ↳ Usher (Syndrome de)
- ↳ Vitréorétinopathie exsudative familiale
- Maladies osseuses, articulaires ou des aponévroses
- ↳ Acrodysostose
- ↳ Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
- ↳ Maladie de Camurati-Engelmann
- ↳ Craniosténoses
- ↳ Dysplasie acromésomélique
- ↳ Dysplasie spondyloépiphysaire congénitale
- ↳ Dysplasie spondyloépiphysaire tardive
- ↳ Hemi-hypertrophie congénitale isolée
- ↳ Hétéroplasie osseuse progressive
- ↳ Maladie de Leddherose
- ↳ Maladie de Legg-Perthes-Calve
- ↳ Syndrome de Jarcho-Levin
- ↳ Syndrome de Klippel Feil
- ↳ Syndrome de Larsen
- ↳ Mélorhéostose
- ↳ Nail patella
- ↳ Ostéites Chroniques Multifocales Récidivantes
- ↳ Ostéochondrose déformante du tibia ou maladie de Blount
- ↳ ostéogénèse imparfaite
- ↳ Ostéopathie striée-sclérose cranienne
- ↳ Ostéopétroses
- ↳ Pyle (maladie de )
- ↳ Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie
- ↳ Syndrome de Protée
- ↳ Synovite villonodulaire
- Maladies de la sphère ORL
- ↳ Maladies de la sphère ORL sans diagnostic
- ↳ Aplasie de Michel
- ↳ Maladie du débarquement.
- ↳ Déhiscence du canal semi circulaire supérieur
- ↳ Hydrops endolymphatique
- ↳ Laryngomalacie congénitale
- ↳ Neurinome de l'acoustique
- ↳ Syndrome de Pendred
- ↳ Sténose sous-glottique congénitale
- ↳ syndromes de Waardenburg
- Maladies de la peau et du cuir chevelu
- ↳ Cutis marmorata telengiectatica congenita
- ↳ Dermatose auto-immune à la progestérone (DAIP)
- ↳ Dermatose bulleuse à IgA linéaire
- ↳ Epidermolyses bulleuses
- ↳ Syndrome de Gardner-Diamond
- ↳ Hydroa vacciniforme
- ↳ Kératodermies palmo-plantaires
- ↳ Lichen plan érosif muqueux
- ↳ Lichen plan pilaire
- ↳ Lipomatose douloureuse de Dercum
- ↳ Lipomatose mésosomateuse de Roch-Leri
- ↳ Syndrome de Melkersson-Rosenthal
- ↳ Naevus sébacé et syndrome de Schimmelpenning
- ↳ Syndrome de Netherton
- ↳ Neurofibromatose NF1
- ↳ Panniculite de Weber-Christian
- ↳ Papillomatose confluente et réticulée de Gougerot et Carteaud
- ↳ Syndrome de Parry Romberg
- ↳ Pelade universelle
- ↳ Pemphigoïde bulleuse
- ↳ Pemphigoïde cicatricielle
- ↳ Pemphigus
- ↳ Porokératose actinique superfielle disséminée
- ↳ Pityriasis rubra pilaire
- ↳ Pseudoxanthome Elastique
- ↳ Pyoderma gangrenosum
- ↳ Syndrome de Sweet
- ↳ Vasculopathie Cutanée Collagénique
- ↳ Maladie de Verneuil
- Maladies pulmonaires et respiratoires
- ↳ Bronchiolite obstructive
- ↳ Maladie de Carrington
- ↳ Fibrose interstitielle centrée sur les voies respiratoires (ACIF)
- ↳ Fibrose pulmonaire idiopathique
- ↳ Hyperplasie des cellules neuroendocrines pulmonaires
- ↳ Infection pulmonaire à mycobactéries atypiques
- ↳ Syndrome d'Ondine
- ↳ Syndrome de Swyer-James-MacLeod
- ↳ Papillomatose respiratoire récurrente
- ↳ Pneumopathie interstitielle granulomato-lymphocytaire
- ↳ Pneumopathie interstitielle non spécifique
- ↳ Protéinose alvéolaire
- Maladies rénales
- ↳ Acidose tubulaire rénale distale
- ↳ Angiomyolipome rénal
- ↳ Syndrome d'Alport
- ↳ Syndrome de Bartter
- ↳ Maladie de Cacchi Ricci
- ↳ Maladies de Dent de type 1 et de type 2
- ↳ Diabète insipide néphrogénique
- ↳ Syndrome de Gitelman
- ↳ Glomérulopathie fibrillaire
- ↳ Néphrocalcinose
- ↳ Néphronophtise
- ↳ Syndrome Nutcracker
- ↳ Valves urètre postérieur
- Maladies sanguines et déficits immunitaires
- ↳ Maladies du sang et déficits immunitaires sans diagnostic
- ↳ Agammaglobulinémie liée à l'X type Bruton (ou XLA)
- ↳ Anémie Dysérythropoïétique Congénitale (CDA)
- ↳ Anémie Hémolytique Auto-Immune (AHAI)
- ↳ Anémies sidéroblastiques congénitales
- ↳ Aplasie médullaire idiopathique
- ↳ Buckley (Syndrome)
- ↳ Déficit immunitaire commun variable
- ↳ Déficit en pyruvate kinase dans les globules rouges
- ↳ Drépanocytose
- ↳ Leucémie chronique à neutrophiles
- ↳ Lymphohistiocytose familiale
- ↳ Lymphoprolifératif auto-immun (Syndrome)
- ↳ Mastocytose et pathologies mastocytaires
- ↳ Minkowski Chauffard (Maladie)
- ↳ Neutropénie congénitale sévère
- ↳ Polyglobulie primitive ou maladie de Vaquez
- ↳ Purpura Thrombopénique Immunologique
- ↳ Willebrand (Maladie)