Bonjour,
Je suis une jeune fille belge de 23 ans.
Suite à de nombreuses années (environ 10 ans) d'errance diagnostique le nom de cythopathie mitochondriale à été évoqué par un généticien qui me suit mais il faudrait encore confirmer par une biopsie hépatique qu'il ne préfère pas me faire actuellement. J'ai de nombreux problèmes digestifs (hépatites fulminantes à répétition) et actuellement insuffisance pancréatique exocrine et syndrome de malabsorption des sels biliaires, vomissements incoercibles, pertes de poids rapide... on m'a également découvert un déficit immunitaire suite a des épisodes infectieux bronchiques à répétition. J'ai également des problèmes cardiaque avec actuellement une incompétence chronotrope et un déconditionnement à l'effort avec anomalies de repolarisation. Je souffre également de migraines intenses depuis l'âge de 10 ans. Et depuis cette année, où mon état général s'est encore dégradé je suis fatiguée en permanence sans pouvoir y remédier malgré beaucoup de repos (en arrêt maladie depuis septembre 2017) et j'ai remarqué une faiblesse musculaire au moindre effort et me limitant dans ma vie quotidienne (du mal de me relever, crampes, difficultés pour monter et descendre les escaliers,...) j'ai également eu une complication suite à une sédation (examen endoscopique) avec une grosse difficulté pour me réveiller les paupières qui ne se soulevaient plus et perte de force dans tout mes muscles également respiratoires avec nécessité d'un séjour en réanimation. Je suis extrêmement inquiète car je dois bientôt me faire opérer sous AG au niveau digestif et j'ai peur que d'autres complications n'arrivent... Est-ce que mon histoire vous fait penser à une maladie mitochondriale ? Avez vous une idée de quel type de maladie mitochondriale je peux souffrir et avez vous d'autres témoignages d'adultes jeunes souffrant de cette maladie ?
Merci de l'intérêt que vous allez apporter à mon message,
Courage à toutes et tous,
Flo23
Errance diagnostique et cytopathie mitochondriale ?
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RosieMarie
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- Inscription : 17 janv. 2019 14:59
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Re: Errance diagnostique et cytopathie mitochondriale ?
Bonjour Flo23,
Je suis bien désolée d'entendre ce qui t'arrive.
Je suis belge également et j'ai un peu le même parcours que toi. Après de longues années d'errance (j'ai parfois hésité à poursuivre les examens tellement j'en avais assez qu'ils ne mènent à rien), le diagnostic clinique de cytopathie mitochondriale a enfin été posé. Je connais les services de neuro, ophtalmo, médecine interne, cardio, etc. etc. des quatre coins du pays comme ma poche ;-). Les différents spécialistes que j'avais consultés avant d'atterrir en génétique me disaient toujours "eh bien madame, ça fait beaucoup pour une même personne, vous avez très certainement une maladie multisystémique". Mais ils ont envisagé une multitude de pistes, de nombreuses maladies auto-immunes, la sclérose en plaques, la porphyrie, la maladie de Fabry, et d'autres encore, sans parvenir à un diagnostic concluant.
J'attends à présent les résultats de la biopsie musculaire. J'ai deux enfants qui ont plus ou moins ton âge, alors évidemment, je compatis et tu imagines bien mon angoisse :-(
Il est clair que les généticiens préfèrent éviter ces examens invasifs que sont les biopsies, mais ils sont parfois inévitables. Comme le tien te l'a sans doute dit, la biopsie vise à identifier le complexe de la chaîne respiratoire qui pose problème et la mutation exacte idéalement, même si ce n'est pas toujours possible, et tout est fonction du taux d'hétéroplasmie (qui correspond à la charge mutationnelle). Malheureusement, il reste encore beaucoup de mutations à répertorier : c'est un domaine d'étude encore récent.
T'a-t-on déjà fait le dépistage ADN par les analyses de sang et d'urine ? Es-tu suivie dans un de nos centres de référence pour les pathologies génétiques ?
Personnellement, j'ai aussi de fortes migraines depuis mon adolescence. Chez moi, cette maladie se manifeste par une encéphalopathie épileptique diagnostiquée il y a 15 ans (parfois j'ai des déficits transitoires de la parole et une légère paralysie au niveau du visage à la suite des crises), de nombreux problèmes ophtalmo qui se sont aggravés au fil du temps (au niveau de la rétine et de la cornée, puis une diplopie (vision double) due à une paralysie de nerfs oculo-moteurs et une cataracte il y a 3 ans - j'ai 47 ans), ainsi qu'une hypoacousie précoce. J'ai tout comme toi une fatigabilité anormale, avec des crampes et douleurs musculaires aux quatre membres (début de myopathie ???), et des symptômes intestinaux chroniques. Et le matin, je me réveille avec une paupière complètement fermée (comme lors de ton intervention) : il faut un petit temps pour qu'elle commence à répondre. Il y a des périodes où mes symptômes s'expriment davantage et je pense qu'elles sont favorisées par des sortes de déclencheurs (p. ex. mes grossesses, des infections ou à peu près tout ce qui peut solliciter excessivement mon organisme, ne fût-ce qu'une sortie tardive ou même légèrement arrosée). Ces périodes m'obligent à faire de longs arrêts maladie, et mes "activités sociales" en pâtissent, mais j'essaie de faire passer cette maladie au second plan dans la mesure du possible et tant que c'est encore possible.
Ma généticienne avait commencé par analyser les antécédents familiaux (qui ne sont pas forcément liés à notre cas précis) mais sont également en faveur du diagnostic. Pour moi, ce sont des cas d'épilepsie, d'AVC, de maladies cardiaques, de diabète et surdité précoce, etc. m'a expliqué que l'association "illégitime" de symptômes, c'est-à-dire qui affectent des systèmes ou organes différents sans lien évident, est bien ce qui caractérise les maladies mitochondriales. Et qu'il existe, d'une part, des syndromes avec une combinaison de symptômes plus ou moins connus et définis et, d'autre part, certaines mutations avec lesquelles le phénotype / l'expression de la maladie est encore plus "aléatoire" qu'avec ces syndromes.
Est-ce que ton généticien poursuit ton bilan d'extension en parallèle ? Je ne suis pas experte du domaine mais a-t-il évoqué le syndrome MNGIE ?
J'espère que, depuis que tu as posté ton message, tu auras pu avancer dans ton diagnostic. C'est le seul moyen d'orienter notre traitement qui, certes ne nous guérira pas, mais nous donnera une chance d'améliorer quelque peu notre quotidien et de ralentir l'évolution. Dans le cas contraire, n'hésite pas à prendre un second avis. Ecris-moi en MP si tu veux échanger. Je peux aussi te donner des infos sur mon centre de génétique.
Bon courage,
Je suis bien désolée d'entendre ce qui t'arrive.
Je suis belge également et j'ai un peu le même parcours que toi. Après de longues années d'errance (j'ai parfois hésité à poursuivre les examens tellement j'en avais assez qu'ils ne mènent à rien), le diagnostic clinique de cytopathie mitochondriale a enfin été posé. Je connais les services de neuro, ophtalmo, médecine interne, cardio, etc. etc. des quatre coins du pays comme ma poche ;-). Les différents spécialistes que j'avais consultés avant d'atterrir en génétique me disaient toujours "eh bien madame, ça fait beaucoup pour une même personne, vous avez très certainement une maladie multisystémique". Mais ils ont envisagé une multitude de pistes, de nombreuses maladies auto-immunes, la sclérose en plaques, la porphyrie, la maladie de Fabry, et d'autres encore, sans parvenir à un diagnostic concluant.
J'attends à présent les résultats de la biopsie musculaire. J'ai deux enfants qui ont plus ou moins ton âge, alors évidemment, je compatis et tu imagines bien mon angoisse :-(
Il est clair que les généticiens préfèrent éviter ces examens invasifs que sont les biopsies, mais ils sont parfois inévitables. Comme le tien te l'a sans doute dit, la biopsie vise à identifier le complexe de la chaîne respiratoire qui pose problème et la mutation exacte idéalement, même si ce n'est pas toujours possible, et tout est fonction du taux d'hétéroplasmie (qui correspond à la charge mutationnelle). Malheureusement, il reste encore beaucoup de mutations à répertorier : c'est un domaine d'étude encore récent.
T'a-t-on déjà fait le dépistage ADN par les analyses de sang et d'urine ? Es-tu suivie dans un de nos centres de référence pour les pathologies génétiques ?
Personnellement, j'ai aussi de fortes migraines depuis mon adolescence. Chez moi, cette maladie se manifeste par une encéphalopathie épileptique diagnostiquée il y a 15 ans (parfois j'ai des déficits transitoires de la parole et une légère paralysie au niveau du visage à la suite des crises), de nombreux problèmes ophtalmo qui se sont aggravés au fil du temps (au niveau de la rétine et de la cornée, puis une diplopie (vision double) due à une paralysie de nerfs oculo-moteurs et une cataracte il y a 3 ans - j'ai 47 ans), ainsi qu'une hypoacousie précoce. J'ai tout comme toi une fatigabilité anormale, avec des crampes et douleurs musculaires aux quatre membres (début de myopathie ???), et des symptômes intestinaux chroniques. Et le matin, je me réveille avec une paupière complètement fermée (comme lors de ton intervention) : il faut un petit temps pour qu'elle commence à répondre. Il y a des périodes où mes symptômes s'expriment davantage et je pense qu'elles sont favorisées par des sortes de déclencheurs (p. ex. mes grossesses, des infections ou à peu près tout ce qui peut solliciter excessivement mon organisme, ne fût-ce qu'une sortie tardive ou même légèrement arrosée). Ces périodes m'obligent à faire de longs arrêts maladie, et mes "activités sociales" en pâtissent, mais j'essaie de faire passer cette maladie au second plan dans la mesure du possible et tant que c'est encore possible.
Ma généticienne avait commencé par analyser les antécédents familiaux (qui ne sont pas forcément liés à notre cas précis) mais sont également en faveur du diagnostic. Pour moi, ce sont des cas d'épilepsie, d'AVC, de maladies cardiaques, de diabète et surdité précoce, etc. m'a expliqué que l'association "illégitime" de symptômes, c'est-à-dire qui affectent des systèmes ou organes différents sans lien évident, est bien ce qui caractérise les maladies mitochondriales. Et qu'il existe, d'une part, des syndromes avec une combinaison de symptômes plus ou moins connus et définis et, d'autre part, certaines mutations avec lesquelles le phénotype / l'expression de la maladie est encore plus "aléatoire" qu'avec ces syndromes.
Est-ce que ton généticien poursuit ton bilan d'extension en parallèle ? Je ne suis pas experte du domaine mais a-t-il évoqué le syndrome MNGIE ?
J'espère que, depuis que tu as posté ton message, tu auras pu avancer dans ton diagnostic. C'est le seul moyen d'orienter notre traitement qui, certes ne nous guérira pas, mais nous donnera une chance d'améliorer quelque peu notre quotidien et de ralentir l'évolution. Dans le cas contraire, n'hésite pas à prendre un second avis. Ecris-moi en MP si tu veux échanger. Je peux aussi te donner des infos sur mon centre de génétique.
Bon courage,
Re: Errance diagnostique et cytopathie mitochondriale ?
Bonsoir,
Mon plus jeune frère est atteint d'une MNGIE et son état s'aggrave de jour en jour. j'ai déjà perdu deux frères de cette même maladie. Le 1er a l'âge de 21 ans complétement dénutri car l'alimentation parentérale n'existait pas encore à cette époque. Le 2e l'a eu de manière foudroyante à l'âge de 40 ans et il est décédé 3 ans après. Mon plus jeune frère est suivi médicalement depuis 35 ans et à une hygiène de vie qui lui a jusqu'à présent permis de tenir le coup avec une alimentation parentérale à domicile, une stomie de décharge et de nombreux séjours hospitaliers.
Aujourd'hui, il se trouve en difficulté avec un ptosis opéré à deux reprises et pour rien, des difficultés d'élocution et de déglutition. Même avaler sa propre salive lui pose problème. Il n'a plus rien avalé de solide depuis plus de 10 ans. il se sent un peu seul dans son coin car les deux autres personnes de l'hôpital où il est suivi sont décédés et il aimerait bien pouvoir échanger avec des malades atteins de la même maladie. Domicilié dans le Bas-Rhin y aurait-il quelqu'un qui pourrait échanger avec lui ? Son email : ***@*** .
Tous les frères et soeurs (nous sommes 2) avons fait des tests et visiblement seuls les garçons semblent touchés dans notre famille par cette maladie.
Merci d'avance pour tout retour ou témoignage que je pourrais avoir.
Christiane
[edit] Pour respecter la Charte du Froum nous avons masqué l'adresse e-mail de votre frère. Les autres internautes peuvent vous contacter par la messagerie privée du Forum pour échanger des coordonnées en tout sécurité.
Mon plus jeune frère est atteint d'une MNGIE et son état s'aggrave de jour en jour. j'ai déjà perdu deux frères de cette même maladie. Le 1er a l'âge de 21 ans complétement dénutri car l'alimentation parentérale n'existait pas encore à cette époque. Le 2e l'a eu de manière foudroyante à l'âge de 40 ans et il est décédé 3 ans après. Mon plus jeune frère est suivi médicalement depuis 35 ans et à une hygiène de vie qui lui a jusqu'à présent permis de tenir le coup avec une alimentation parentérale à domicile, une stomie de décharge et de nombreux séjours hospitaliers.
Aujourd'hui, il se trouve en difficulté avec un ptosis opéré à deux reprises et pour rien, des difficultés d'élocution et de déglutition. Même avaler sa propre salive lui pose problème. Il n'a plus rien avalé de solide depuis plus de 10 ans. il se sent un peu seul dans son coin car les deux autres personnes de l'hôpital où il est suivi sont décédés et il aimerait bien pouvoir échanger avec des malades atteins de la même maladie. Domicilié dans le Bas-Rhin y aurait-il quelqu'un qui pourrait échanger avec lui ? Son email : ***@*** .
Tous les frères et soeurs (nous sommes 2) avons fait des tests et visiblement seuls les garçons semblent touchés dans notre famille par cette maladie.
Merci d'avance pour tout retour ou témoignage que je pourrais avoir.
Christiane
[edit] Pour respecter la Charte du Froum nous avons masqué l'adresse e-mail de votre frère. Les autres internautes peuvent vous contacter par la messagerie privée du Forum pour échanger des coordonnées en tout sécurité.
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- Messages : 2517
- Inscription : 12 sept. 2012 09:43
- Contact :
Re: Errance diagnostique et cytopathie mitochondriale ?
Bonjour Kizeb, bienvenue sur le Forum.
Pour soutenir votre jeune frère dans son parcours de soins et de vie si éprouvant face à la MNGIE (Encéphalomyopathie mitochondriale neuro-gastro-intestinale), vous recherchez des contacts.
Des associations de patients peuvent peut-être vous proposer d'échanger avec d'autres familles concernées par cette maladie. N'hésitez pas à les contacter.
AGM - Association Guerrier Mitochondrial
206 Route de Neuville
59250 - HALLOUIN
07 69 82 23 70
https://associationguerrie.wixsite.com/agmito
associationguerriermito[at]gmail.com
AFM Téléthon
*Délégation du Bas Rhin
Téléphone : 03 88 08 61 67
E-mail : delegation67[at]afm-telethon.fr
*Service Régional Alsace-Lorraine
Directrice : Paloma MORENO-ELGARD
6 rue du Luxembourg Immeuble Les Roitelets
54500 VANDOEUVRE-LES-NANCY
Téléphone : 03 83 56 99 32
E-mail : alsacelorraine[at]afm-telethon.fr
Départements couverts : 54 - 55 - 57 - 67 - 68 - 88
AMMi - Association contre les Maladies Mitochondriales
6 impasse Jacques Prévert
31470 - SAINTE FOY DE PEYROLIÈRES
06 30 84 58 27
http://www.association-ammi.org/
assoammi[at]gmail.com
Pour soutenir votre jeune frère dans son parcours de soins et de vie si éprouvant face à la MNGIE (Encéphalomyopathie mitochondriale neuro-gastro-intestinale), vous recherchez des contacts.
Des associations de patients peuvent peut-être vous proposer d'échanger avec d'autres familles concernées par cette maladie. N'hésitez pas à les contacter.
AGM - Association Guerrier Mitochondrial
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59250 - HALLOUIN
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AFM Téléthon
*Délégation du Bas Rhin
Téléphone : 03 88 08 61 67
E-mail : delegation67[at]afm-telethon.fr
*Service Régional Alsace-Lorraine
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E-mail : alsacelorraine[at]afm-telethon.fr
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