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Recherche d'autres parents ayant un enfant atteint de ce syndrome pour discuter.

Le syndrome de Gorlin (ou syndrome de Gorlin-Goltz ou nævomatose baso-cellulaire) est une maladie génétique rare caractérisée notamment par des lésions de la mâchoire (kératokystes odontogènes), des prédispositions à tumeurs bénignes et malignes (carcinomes basocellulaires, médulloblastomes,…) ainsi que des malformations squelettiques (macrocéphalie, bosse frontale, anomalies vertébrales). Les manifestations sont variables d'une personne à l'autre et peuvent aussi inclure des anomalies neurologiques (convulsions, déficit intellectuel) ou ophtalmologiques (cataracte, strabisme, colobomes).
Le syndrome de Gorlin est principalement dû à des mutations du gène PTCH 1 localisé sur le chromosome 9 (position 9q22.1-q31) mais d'autres gènes (SUFU, PTCH2) ainsi que des facteurs environnementaux sont impliqués. Le syndrome se transmet selon le mode autosomique dominant.
Titelle17
Messages : 5
Inscription : 11 févr. 2025 20:26
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Re: Recherche d'autres parents ayant un enfant atteint de ce syndrome pour discuter.

Message par Titelle17 »

Bonjour merci sansan38 !

Je suis très heureuse de voir que votre fils va bien dans sa vie et scolarité je vous souhaite tellement de bonnes choses 🙏🏼
Mon fils lui dans ce que elle analyses génétique montre ça serait dû à une mutation du gêne pendant sa conception...
Actuellement j'en sais un peu plus pour avoir communiqué avec le neuro que se serait de l hypertension intracrânienne ... a présent il doit relire l IRM complet pour voir où !!
Avant c'était incident Owen n'a jamais eu de strabisme donc à 1 moment faut se rendre à l'évidence que ce coup de portière à mis en évidence 1 soucis sous-jacent ...
Je dois réunir tout le dossier médical de mon fils c'est un véritable parcours du combattant !! Puis aller dans hôpital où il a été vu occulté demander tous les comptes-rendus des scanner et où irm !
Bref ce syndrome est quand même vicieux par moment !
On croit qu'il y a une pause et non c'est reparti !

Merci à vous pour vos réponses .
Seule l'avenir dira pour mon pti champion !
Bonne journée


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