début symptôme de la mutation du gène SPTAN1

[Modérateur]

Bonjour à tous, avez-vous connaissance de l'association Hope for SPTAN1 ?
https://www.hopeforsptan1.org/

[Inesz]

Bonjour
Mon fils a un mois et demi seulement et viens à peine d’être diagnostiqué avec cette maladie sans spécification à date de quelle ‘faute d’orthographe ´. Il a des souci de déglutition/nutrition,hypotonie de tout le corps, hyperextension, et les pieds bots ….
Je voudrais savoir si des parents ont été diagnostiqué tôt comme nous avec autant de symptômes comment ils ont vécu, comment ça se passe maintenant etc. Mon fils est en HAD avec sonde nasogastrique. Le suivi à la maison est dur et l’incertitude du futur est assez effrayant et décourageant sachant qu’on a un bébé de 2 ans à la maison déjà.
Merci de votre retour

[Modérateur]

Bonjour Inesz, bienvenue sur le forum.
Nous comprenons que votre parcours soit particulièrement éprouvant. Nous allons prévenir les autres familles de votre arrivée sur le forum.
Etes-vous déjà en contact avec d'autres communautés via d'autres canaux ?
En voici qqs uns, même si nous ne connaissons pas leur rayonnement, leurs actions et si une communauté francophone existe :
- https://www.sptan1.org/ Site en construction, mais groupe Facebook privé avec plus de 300 membres https://www.facebook.com/groups/2227916337322557
- https://www.hopeforsptan1.org/ Association américaine active pour promouvoir la recherche
Outil de traduction que nous utilisons régulièrement, si besoin : https://www.deepl.com/fr/translator

[maikared]

J’ai reçu le diagnostic à 8 ans puisque pas visible avant apparition de la marche dans mon cas car neuropathique et non encephalique

[Séverine et Alex]

Bonsoir Maikared,

Je viens seulement de lire les différents messages , je n'avais pas reçu de mail m'indiquant que des personnes m'avaient écrit sinon j'aurai répondu beaucoup plus tôt

Je suis Séverine la maman d'Alex qui a 16 ans maintenant.
Comme je l'ai expliqué lors de mon premier message le jour de la création du blog sur la mutation du SPTAN1, Alex a eu réellement les premiers symptômes à l'âge de 10 ans.
Après plusieurs examens , test ADN et ensuite génôme, c'est là que le diagnostic a été donné .

L'hôpital dans lequel est suivi Alex et qui a détecté la maladie , nous a expliqué qu'Alex est le seul en France à avoir cette maladie ! et 2 dans le monde . Mais cela date d'il y a 2 ans.

C'est grâce à la personne (mais je ne sais pas le pays) que le laboratoire a pu enfin donné un diagnostic car même mutation de gène.
Celui d'Alex est la lettre à la fin qui est le C au lieu du T

Lorsque j'ai lu votre message, j'ai été (sans écrire agréablement car ce n'est pas du tout cela que j'ai ressenti) mais plutôt un soulagement de pouvoir enfin échangé avec une personne qui à le même diagnostic.

Car Alex est suivi depuis par différents spécialistes : neurologue (hôpital Necker et également en Belgique à la "citadelle de liège"), médecin de rééducation fonctionnel, kiné depuis ses 10 ans car c'est malheusement le seul "traitement" , je le mets entre guillement car ce n'est pas un traitement mais au moins la kiné permet de limiter les symptômes et de tenter de stabiliser les raideurs musculaires pendant la croissance.

Car il n'y a toujours pas de traitements à ce jour et pas de nom donné à la maladie .

Comment vivez-vous les symptômes ? êtes-vous suivi par un spécialiste en particuliers ? est-ce qu'au Canada il y a une équipe de recherche qui avance sur cette maladie?

Je serais contente d'échanger avec vous concernant des questions éventuelles

Bon courage à vous et au plaisir d'échanger

[Séverine et Alex]

Bonsoir Inesz,

Je viens de prendre connaissance des différents messages .

J'ai été attristée de lire que votre petit bout soit touché par la maladie génétique gène SPTAN1.

Effectivement , c'est bien une "mauvaise" lettre qui se glisse dans ce gène.

Il y a beaucoup de symptômes différents dû à cette mutation .
La mutation selon la lettre touche différentes parties du corps .

Le gène de votre petit bout , de ce que j'ai pu lire dans votre mail, touche plusieurs parties de son petit corps malheureusement .

Le gène de mon fils , touche exclusivement les jambes et les pieds (muscle , raideurs , pieds en griffe, pied creux , perte d'équilibre par moment )

Je peux peut-être vous proposer le nom d'un grand professeur qui suite Alex depuis 3 ans maintenant en plus de l'hopîtal Necker et qui est renommé et qui travaille à Oxoford et en Belgique) si vous le souhaitez ? .

J'ai pu faire appel à ce Pr il y a 3 ans suite à l'attente du diagnostic qui s'éternisait et je voyais les symptômes de mon fils empirés donc très stréssée et très en colère en fait . On se sentait un peu démunie et abandonné médicalement.
Et c'est là que nous avons fait la connaissance de ce Pr et nous le regrettons pas.

N'hésitez pas à revenir vers moi si vous souhaitez plus d'information

Je vous souhaite bon courage pour vous , votre famille et surtout votre bébé, vous avez toutes ma sympathie et je sais que c'est une situations que peu de personne peu comprendre et qu'on se sent seule face à cela.

Séverine,

[Séverine et Alex]

Bonsoir Kitgirl,

J'ai pu lire votre témoignage et je vous comprends.

Nous avons pu enfin savoir ce qui n'allait pas chez notre petit gars qui avait 10 ans à l'époque des vrais symptômes qui commençaient à apparaitre.
J'écris "vrai" car suite au diagnostic nous avons pu comprendre les différentes plaintes de notre fils depuis petit (fatigabilité lorsqu'il marchait, qu'il faisait du vélo ..
Maintenant il ne peut malheureusement plus monter sur un vélo , car il n'arrive plus à lever les jambes . Il les lève un peu (2 cm environ) lorsqu'il va dans une voiture par exemple en s'aidant de ses bras pour les lever.
Sa maladie touche ses muscles donc il a une perte de force musculaire des jambes , cuisses et pieds.

Je comprends que cela ait été difficile pour vous et votre frustration de ne pas savoir avant ce qu'il vous arrivait , car vous avez été diagnostiqué que maintenant.

Mon fils Alex est également suivi par le kiné depuis 6 ans maintenant car comme vous pas de traitement.

Mais je ne pers pas espoir .
Je suis en train de monter une association pour Alex et aider la recherche pour ce gène.
J'en ai parlé au neurologue en Belgique (1 des neurologues) car il est également suivie en France , qui a une équipe de recherche à Oxford donc je suis par mail et tous les 6 mois en consultation l'évolution de la recherche.

Nous croisons les doigts ! ça serait bien qu'un traitement arrive pour limiter ou arrêter les symptômes;

Si vous souhaitez échanger c'est avec plaisir car on se sent moins seul face aux symptômes, je sais que je ne suis pas touchée par ces symptômes, mais je les vis avec les symptôme que supporte notre fils et par moment pour pas écrire tout le temps nous nous sentons démunis .
Bien sûr nous faisons tout ce que nous pouvons, comme par exemple , l'an dernier nous avons monté une cagnotte qui nous a permis d'acheter la tenue mollii suite qui a fait aider Alex sur 1 des symptômes qui est la spasticité.

Bon courage à vous ! ne perdez pas espoir surtout de trouver un traitement ou une solution pour limiter les symptômes.
Séverine,

[Modérateur]

Bonjour Séverine, merci pour votre soutien

Effectivement, en fonction de la position du variant sur le gène SPTAN1 les manifestations cliniques peuvent varier. Et cela peut même être le cas pour un variant identique !
Le plus important ici est le partage, et le soutien mutuel.
Merci à tous pour vos échanges bienveillants ❤

--> Vous pouvez échanger des coordonnées en toute sécurité en utilisant la messagerie privée du forum

[Séverine et Alex]

Bonjour à tous

Oui effectivement, c'est là toute la difficulté de trouver un traitement.

Certains symptômes se ressemblent, d'autres non .
Mais échanger, vous avez raison perlers de se sentir accompagné, mieux compris et garder un espoir.

Et également peut-être de connaître des traitements à tenter.

Courage à tous les parents et les personnes qui vivent avec cette mutation de ce gêne SPATN1.

Séverine