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début symptôme de la mutation du gène SPTAN1

Le gène SPTAN1 est localisé sur le bras court du chromosome 9 (9q34.11). Les mutations observées dans ce gène peuvent aboutir à diverses manifestations : hypotonie, retard global de développement, de langage et de motricité, une déficience intellectuelle légère à sévère, des caractéristiques autistiques, des crises d'épilepsie, des troubles du comportement et des mouvements anormaux ainsi que des traits du visage particuliers.
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Re: début symptôme de la mutation du gène SPTAN1

Message par Modérateur »

Bonjour à tous, avez-vous connaissance de l'association Hope for SPTAN1 ?
https://www.hopeforsptan1.org/


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