début symptôme de la mutation du gène SPTAN1

[Modérateur]

Bonjour à tous, avez-vous connaissance de l'association Hope for SPTAN1 ?
https://www.hopeforsptan1.org/

[Inesz]

Bonjour
Mon fils a un mois et demi seulement et viens à peine d’être diagnostiqué avec cette maladie sans spécification à date de quelle ‘faute d’orthographe ´. Il a des souci de déglutition/nutrition,hypotonie de tout le corps, hyperextension, et les pieds bots ….
Je voudrais savoir si des parents ont été diagnostiqué tôt comme nous avec autant de symptômes comment ils ont vécu, comment ça se passe maintenant etc. Mon fils est en HAD avec sonde nasogastrique. Le suivi à la maison est dur et l’incertitude du futur est assez effrayant et décourageant sachant qu’on a un bébé de 2 ans à la maison déjà.
Merci de votre retour

[Modérateur]

Bonjour Inesz, bienvenue sur le forum.
Nous comprenons que votre parcours soit particulièrement éprouvant. Nous allons prévenir les autres familles de votre arrivée sur le forum.
Etes-vous déjà en contact avec d'autres communautés via d'autres canaux ?
En voici qqs uns, même si nous ne connaissons pas leur rayonnement, leurs actions et si une communauté francophone existe :
- https://www.sptan1.org/ Site en construction, mais groupe Facebook privé avec plus de 300 membres https://www.facebook.com/groups/2227916337322557
- https://www.hopeforsptan1.org/ Association américaine active pour promouvoir la recherche
Outil de traduction que nous utilisons régulièrement, si besoin : https://www.deepl.com/fr/translator

[maikared]

J’ai reçu le diagnostic à 8 ans puisque pas visible avant apparition de la marche dans mon cas car neuropathique et non encephalique