Bienvenue dans le forum "Syndrome de Baker-Gordon (BAGOS) – Anomalies dans le gène SYT1"

[Modérateur]

Bienvenue Synan, vous êtes au bon endroit et maintenant 4 familles

[Synan]

Bonjour cindy-g oui avec plaisir on peux se mettre en contact pour la maladie de nos enfants.

[Juna29]

Bonjour,
Nous sommes parents d'une fille de 10 ans atteinte de ce syndrome également, diagnostic après 4 ans d'attente.
Hypotonie, trouble du langage, retard mental ...
Pas d'épilepsie à ce jour...
Elle est en IME depuis cette année.
Orthophonie et orthoptie sont essentiel pour elle avec beaucoup de psychomotricité.
Pas de traitement
Bon courage

[Modérateur]

Bonjour Juna29, bonjour à tous les 5 vous pouvez bien sur utiliser la messagerie privée du forum mais vos posts publics sont une vraie richesse pour toute la communauté

[Synan]

Bonjour à touse j’aimerais savoir si y’a possibilité de ce mettre en contacte et d’échanger pour en savoir un peu plus sur la maladie je suis de Paris merci à vous

[Modérateur]

Bonjour Synan, La messagerie privée du forum vous permet d’échanger des informations personnelles

[Juna29]

Bonjour, nous sommes en Bretagne. Je suis en contact avec une université du Missouri qui a un département qui etudie sur le syndrome.
Nous sommes en attente d'examen pour l'épilepsie également.
Cordialement

[Gendemers]

Bonjour, j’ai un garcon de 17 ans qui a le syndrome Baker-Gordon. Je suis du Quebec et j’aimerais bien echanger avec d’autres parents. Mon fils a été opere en décembre dernier pour une scoliose tellement severe qu’elle lui apportait des depression respiratoire. Maintenant il va mieux

[delfis76]

Bonjour,

Je suis la maman de Cassian et je me bat depuis que mon fils à 3mois avec mon mari et mes deux aînés, face aux médecins, au gouvernement. Nous habitons en France en Loire-Atlantique (44) pour trouver le bon traitement, les différentes choses à mettre en place Il existait une plateforme rareconnect où j'ai pu échanger avec des parents à l'étranger car aucun cas en France (information venant de notre généticienne CHU de Nantes, Prior). Déscolarisé, une journée à l'IME en attente depuis 5 ans d'une place le lundi, mardi, jeudi et vendredi matin. difficulté avec l'IME. Ci-après la fiche de Cassian en résumé

Présentation de Cassian – Notre Fils, Notre Combat
Nom du Patient : Cassian *Nous avons anonymisé la fiche selon les règles du forum*
Date de Naissance : *Nous avons anonymisé la fiche selon les règles du forum*
Âge Actuel :9 ans
Diagnostic : Trouble neurodéveloppemental associé au gène {SYT1) (Syndrome de Baker-Gordon ou troubles apparentés).
Date du Diagnostic : 13 novembre 2020.

Le Cœur du Diagnostic

Cassian est atteint d'une maladie génétique ultra-rare liée à une mutation dans le gène SYT1(Synaptotagmine-1).
Le variant génétique précis est :
Type : Variant de type faux-sens (changement d'un acide aminé).
Hérédité : État Hétérozygote (une seule des deux copies du gène est affectée).
Description complète : chr12 (GRCh37):g.79689850T>G c.476T>G p.(Leu159Arg).
Conséquence biochimique : Ce variant force l'organisme à remplacer l'acide aminé Leucine par l'Arginine à la position 159 de la protéine Synaptotagmine-1. Cette protéine est essentielle à la libération des neurotransmetteurs (communication neuronale) et agit comme capteur de calcium Ca2+. Le remplacement d'un acide aminé neutre par un acide aminé chargé positivement altère la fonction de ce capteur.
L'Impact sur le Quotidien (Le Phénotype)

Le variant se traduit chez Cassian par un tableau clinique complexe, touchant principalement le développement neurologique :
Développement global : Retard global de développement impossible de faire sa toilette tout seul, Cassian n’est pas propre et cela devient difficile il supporte difficilement les couches, déficience intellectuelle , déficience visuelle forte hypermétropie avec astigmatisme
Mouvements et tonus : présence de mouvements involontaires, il a marché à 23 mois difficultés à la marche ou à la coordination mais maintenant il court saute, il est très tonique, il adore le trampoline
Communication : Absence/retard de langage, maman, papa, coucou, papi, mamie, vient, au revoir sont les mots que Cassian nous dit actuellement.
Comportement et sommeil : Troubles du sommeil, difficulté d’endormissement, réveil toute les nuit vers 1h30 du matin, il vient nous rejoindre et se rendort, sommeil agité et il y a des période il ne se rendort pas et il rit et bouge, saute toute la nuit; troubles du comportement (irritabilité, accès de colère, auto-agressivité)
Alimentation/Digestion : Cassian s’alimente avec ses mains, commence à utiliser la fourchette mais cela ne va pas assez vite pour lui. Cassian a toujours faim et boit beaucoup d’eau

Notre Objectif et Nos Besoins

Face à la rareté de cette maladie, notre objectif est double :

Optimiser la prise en charge de Cassian à travers des thérapies intensives (Orthophonie avec le padovan, Ergothérapie) adaptées à ses besoins spécifiques.
Sortir de l'isolement en nous connectant à d'autres familles et experts impliqués dans le gène SYT1 ou le Syndrome de Baker-Gordon) pour partager les meilleures pratiques de soin et les avancées de la recherche.

Nous cherchons notamment :

Des témoignages de familles gérant ce même variant.
Des informations sur les recherches ou essais thérapeutiques en cours, avoir un échange avec le Dr Baker
Nous vous remercions de toute aide et orientation que vous pourrez nous apporter.

Cordialement,
*Nous avons anonymisé la fiche selon les règles du forum* Delphine
Maman de Cassian

[Modérateur]

Bonjour Delphine,

merci d'avoir prit le temps de nous écrire votre témoignage. Nous espérons que vos échanges pourront être nombreux sur ce forum, bienvenue !