L’insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose (encore appelée neuropathie sensitive et autonomique héréditaire de type 4 -HSAN4 ou CIPA d’après l’acronyme anglais) est une maladie caractérisée par une anhidrose, une perception diminuée de la douleur et de la chaleur et un déficit intellectuel variable. La maladie est due à des mutations du gène NTRK1 situé sur le bras long du chromosome 1 (1q21-22).
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Bienvenue dans le forum insensibilité à la douleur CIPA
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Améliemėlo
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Re: Bienvenue dans le forum insensibilité à la douleur CIPA
Bonjour,
Je suis la maman d'un petit garçon de 3 ans et demi qui est atteint du syndrome de CIPA, ce syndrome répertorie différents symptômes comme l'insensibilité à la douleur, l'anhidrose, retard de croissance, microcéphalie...
Je sais que cette maladie est très rare mais le but de mon message et de trouver d'autres personnes atteintes de ce syndrome, de discuter avec eux, de donner et de prendre des conseils car ce n'est vraiment pas facile tous les jours.
Ce message est une bouteille à la mer mais j'espère qu'il atteindra son but.
Merci d'avance.
Je suis la maman d'un petit garçon de 3 ans et demi qui est atteint du syndrome de CIPA, ce syndrome répertorie différents symptômes comme l'insensibilité à la douleur, l'anhidrose, retard de croissance, microcéphalie...
Je sais que cette maladie est très rare mais le but de mon message et de trouver d'autres personnes atteintes de ce syndrome, de discuter avec eux, de donner et de prendre des conseils car ce n'est vraiment pas facile tous les jours.
Ce message est une bouteille à la mer mais j'espère qu'il atteindra son but.
Merci d'avance.
Re: Bienvenue dans le forum insensibilité à la douleur CIPA
Bonjour,
Le diagnostic a été posé récemment pour ma fille de 9 ans.
Soulagée d'avoir un nom, je cherche à adapter la gestion de ses symptômes.
Merci d'avance pour vos réponses !
Bonne soirée !
Bon courage !
Murieve.
Le diagnostic a été posé récemment pour ma fille de 9 ans.
Soulagée d'avoir un nom, je cherche à adapter la gestion de ses symptômes.
Merci d'avance pour vos réponses !
Bonne soirée !
Bon courage !
Murieve.
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Re: Bienvenue dans le forum insensibilité à la douleur CIPA
Bonjour Murieve ! bienvenue sur notre forum et merci pour le partage de votre témoignage.
Le parcours semble avoir été long jusqu'au diagnostic, il est vrai qu'une fois le nom de la maladie donné, cela permet d'y voir plus clair. Comment va votre fille aujourd'hui ? Comment se passe votre quotidien ?
Nous espérons que vous pourrez trouvé dans cet espace d'échange des réponses à vos questions.
Merci de votre participation !
Le parcours semble avoir été long jusqu'au diagnostic, il est vrai qu'une fois le nom de la maladie donné, cela permet d'y voir plus clair. Comment va votre fille aujourd'hui ? Comment se passe votre quotidien ?
Nous espérons que vous pourrez trouvé dans cet espace d'échange des réponses à vos questions.
Merci de votre participation !
Re: Bienvenue dans le forum insensibilité à la douleur CIPA
Bonjour,
Entre le premier rendez-vous chez le médecin de PMI et le diagnostic il s'est passé presque 7 ans.
C'était long mais j'ai été entendue lorsque j'ai parlé à cette médecin de PMI que je n'avais jamais vu ma fille transpirer et qu'elle ne supporte pas les températures supérieures à 23°C. Elle était également suivi dès la naissance par une pédopsychiatre comme je me deplaçais souvent. Ce qui a permis avec l'aide de la crèche de déceler des troubles du comportement et des apprentissages.
Elle a commencé un suivi pluridisciplinaire en CMP et en libéral.
La PMI nous avait aiguillées vers une pédiatre qui a fait suivre le dossier à l'hôpital Morvan. Les premiers diagnostics envisagés ont été repoussés, l'intégration d'une docteur en génétique a été fait car au vu des symptômes qui avaient au premier abord aucun rapport, une recherche dans ce domaine pouvait être pertinente.
Les recherches ont été ciblées dans un premier temps puis une analyse des trois ADN (père, mère, enfant) a finalement fait ressortir que son père et moi sommes porteurs sains, et que notre fille a pioché les deux gènes "pathogènes".
Aujourd'hui le diagnostic explique toutes ses particularités handicapantes.
Je suis soulagée même si ça ne réglera pas tout. Ma fille ressent la douleur,ce qui personnellement me rassure. Son seuil de tolérance est peut-être différent de quelqu'un qui n'a pas cette pathologie, c'est un point à approfondir.
Prochaine étape un rendez-vous avec une neuropédiatre.
J'espère que dans l'avenir nous pourrons trouver des adaptations pour elle.
Je préfère ne pas faire de plan sur la comète.
J'essaie de prendre les informations comme elles viennent.
Merci pour votre écoute.
Respectueusement,
Murieve
Entre le premier rendez-vous chez le médecin de PMI et le diagnostic il s'est passé presque 7 ans.
C'était long mais j'ai été entendue lorsque j'ai parlé à cette médecin de PMI que je n'avais jamais vu ma fille transpirer et qu'elle ne supporte pas les températures supérieures à 23°C. Elle était également suivi dès la naissance par une pédopsychiatre comme je me deplaçais souvent. Ce qui a permis avec l'aide de la crèche de déceler des troubles du comportement et des apprentissages.
Elle a commencé un suivi pluridisciplinaire en CMP et en libéral.
La PMI nous avait aiguillées vers une pédiatre qui a fait suivre le dossier à l'hôpital Morvan. Les premiers diagnostics envisagés ont été repoussés, l'intégration d'une docteur en génétique a été fait car au vu des symptômes qui avaient au premier abord aucun rapport, une recherche dans ce domaine pouvait être pertinente.
Les recherches ont été ciblées dans un premier temps puis une analyse des trois ADN (père, mère, enfant) a finalement fait ressortir que son père et moi sommes porteurs sains, et que notre fille a pioché les deux gènes "pathogènes".
Aujourd'hui le diagnostic explique toutes ses particularités handicapantes.
Je suis soulagée même si ça ne réglera pas tout. Ma fille ressent la douleur,ce qui personnellement me rassure. Son seuil de tolérance est peut-être différent de quelqu'un qui n'a pas cette pathologie, c'est un point à approfondir.
Prochaine étape un rendez-vous avec une neuropédiatre.
J'espère que dans l'avenir nous pourrons trouver des adaptations pour elle.
Je préfère ne pas faire de plan sur la comète.
J'essaie de prendre les informations comme elles viennent.
Merci pour votre écoute.
Respectueusement,
Murieve
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Re: Bienvenue dans le forum insensibilité à la douleur CIPA
Bonjour Murieve,
Je viens juste de voir votre message. Vous êtes la première personne à qui je parle et qui connait cette maladie, je me dis donc qu'il y a des cas en France car avec la généticienne on pensait que non comme la maladie est tellement rare.
Mon fils aussi est suivi par le CMP, par une orthophoniste et par une psychomotricienne. Il est accompagné à l'école d'une AESH et a un PAI de mis en place.
Lorsqu'il fait chaud ou lorsqu'il a de la fièvre c'est aussi compliqué pour mon fils, mais plus à partir de 28 degrés, nous le voyons dans son comportement, il est ralenti, s'allonge et ne se sent pas bien. Le but est de l'aider à refroidir son corps donc nous lui mouillons t-shirt, casquette afin que la température de son corps baisse.
Par contre, il est véritablement insensible à la douleur et c'est ceci qui est très dangereux pour lui, il a des fractures qui ne se réparerons jamais, il a souvent des plaies qui s'infectent et doit donc être opéré pour nettoyer l'infection et est très souvent sous antibiotiques. Il fait trop fonctionner ses articulations et ne fait pas attention à son corps. Nous lui apprenons en grandissant et il commence à comprendre mais il y a encore un long chemin à parcourir.
Je viens juste de voir votre message. Vous êtes la première personne à qui je parle et qui connait cette maladie, je me dis donc qu'il y a des cas en France car avec la généticienne on pensait que non comme la maladie est tellement rare.
Mon fils aussi est suivi par le CMP, par une orthophoniste et par une psychomotricienne. Il est accompagné à l'école d'une AESH et a un PAI de mis en place.
Lorsqu'il fait chaud ou lorsqu'il a de la fièvre c'est aussi compliqué pour mon fils, mais plus à partir de 28 degrés, nous le voyons dans son comportement, il est ralenti, s'allonge et ne se sent pas bien. Le but est de l'aider à refroidir son corps donc nous lui mouillons t-shirt, casquette afin que la température de son corps baisse.
Par contre, il est véritablement insensible à la douleur et c'est ceci qui est très dangereux pour lui, il a des fractures qui ne se réparerons jamais, il a souvent des plaies qui s'infectent et doit donc être opéré pour nettoyer l'infection et est très souvent sous antibiotiques. Il fait trop fonctionner ses articulations et ne fait pas attention à son corps. Nous lui apprenons en grandissant et il commence à comprendre mais il y a encore un long chemin à parcourir.
