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Insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose

L’insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose (production insuffisante de sueur), encore appelée neuropathie sensitive et autonomique héréditaire de type 4 -HSAN4 ou CIPA d’après l’acronyme anglais) est une maladie caractérisée par une anhidrose, une perception diminuée de la douleur et de la chaleur et un déficit intellectuel variable. La maladie est due à des mutations du gène NTRK1 situé sur le bras long du chromosome 1 (1q21-22).
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