Maladie non diagnostiqué

[Gingere]

Madame, Monsieur,
Je me permets de vous contacter suite à l'orientation du forum, car je traverse une errance médicale très lourde et invalidante depuis 2022. Face à l'accumulation des symptômes, on s'est souvent arrêté à une étiquette de trouble fonctionnel, ce que je conteste fermement au vu de mes anomalies biologiques, immunologiques et radiologiques objectives.
Ayant le souffle court et une grande fatigue aujourd'hui, je vous adresse une synthèse complète de mon dossier :
Diagnostics et antécédents connus :
Thyroïdite d'Hashimoto (auto-immunité active).
SOPK et hyperinsulinisme.
Mutation du Facteur V.
BPCO et bronchospasmes aigus.
Eczéma atopique et sécheresse cutanée.
Symptômes systémiques et organiques clés :
Rhuma / Connectivite : Phénomène de Raynaud, arthrite de la nuque, myalgies (douleurs musculaires à l'effort, crampes, fasciculations).
Syndrome sec & Ophtalmo : Sécheresse oculaire et buccale, photophobie, hypertonie oculaire, troubles visuels (diplopie, baisse d'acuité, mouches).
Neurologiques & Moteurs : Faiblesse musculaire extrême (muscles "vides de force", effondrements/collapse en fin de journée), troubles cognitifs (mémoire, concentration, brouillard mental).
Dysautonomie & Cardiaque : Tachycardie orthostatique majeure (jusqu'à 150 bpm debout), épuisement chronique.
Digestif & Urologie : Gastrite, troubles du transit, syndrome de malabsorption, perte de poids involontaire, hématurie.
Anomalies objectives des examens :
Liquide Céphalo-Rachidien (LCR) : Hyperprotéinorachie à 565 mg/L (norme : 150-450).
Auto-immunité / Inflammation : Anticorps anti-TPO élevés (333 UI/L puis 400 Fluctuant ), Vitesse de sédimentation à 29 mm/h Fluctuant de 20 à 48
Bilan sanguin : Triglycérides très élevés (5.00 mmol/L), ALAT (61-72 U/L) et Gamma GT (50 U/L) perturbées, coefficient de saturation du fer bas (16,4 %).
IRM cérébrale : Atrophie péricérébrale précoce (élargissement des espaces liquidiens fronto-pariétaux marqué pour l'âge) et arachnoïdocèle intrasellaire (4 x 4,5 mm).
L'association d'un syndrome sec, d'un phénomène de Raynaud, d'une hyperprotéinorachie, d'atteintes digestives/urologiques et d'auto-immunité évoque fortement une maladie systémique ou auto-immune complexe.
Je cherche une orientation vers un service de médecine interne de recours (CHU) ou un centre de référence pour les maladies rares/auto-immunes capable de reprendre ce dossier dans son ensemble.
Je vous remercie profondément pour votre aide et reste à votre disposition.
Ps: j'ai essayé de vous contacter par email mais pas de réponse.
Bien cordialement,
RICROS Joanna

[Thomas51]

Bonjour Joanna,
Je ne suis qu'un patient, comme toi, mais sais que le médecin traitant peut orienter vers un interniste. Dans ton cas cela me parait tout à fait justifié. Qu'en penses ton médecin traitant ? Tu peux aussi consulter un autre médecin généraliste si tu préfères et lui demander qu'on t'oriente.
Bon courage