Pourquoi la publication de variants génétiques sur ClinVar est crucialeDans le domaine des maladies rares, un variant non publié est un variant invisible.
Et ce qui est invisible... ne peuvent pas être étudiées, comparées ou reliées à d’autres cas dans le monde.
Pourtant, tout commence là :
une seule entrée dans une base de données publique comme ClinVar peut déclencher :• collaboration entre équipes de recherche,
• l’identification d’autres patients similaires,
• et parfois l’ouverture de voies thérapeutiques prometteuses.
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Un exemple concretUn variant génétique identifié en novembre 2022 dans un hôpital français, associé à un trouble neurodéveloppemental rare, est resté inédit depuis plus de trois ans.
Non pas par manque de volonté, mais par manque de ressources humaines dédiées :
• aucun temps de soumission n’est alloué,
• pas de procédure rationalisée,
• les analyses quotidiennes prioritaires.
En conséquence :
La variante n’apparaît dans aucune base de données internationale, aucune famille au monde ne peut la trouver, Aucune équipe de recherche ne peut la comparer à ses propres données, et la recherche fait perdre des années précieuses.Ce cas n’est pas isolé. Cela reflète une réalité systémique.
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Calendrier de publication annoncé : 1 anLe laboratoire impliqué a officiellement confirmé que le variant sera soumis —
mais dans un délai d’un an, faute de ressources suffisantes pour achever le processus plus rapidement.
Il est important de souligner :
Techniquement, une soumission ClinVar prend de quelques heures à quelques jours. Ce qui ralentit le processus, ce n’est pas la science — mais le manque de temps, de personnel et de priorisation institutionnelle.⸻
Pourquoi c’est un problème majeurEntre 2022 et 2025, d’autres cas similaires ont été identifiés dans plusieurs centres en France et à l’étranger.
Mais sans publication, ils ne peuvent pas être reliés.
Et dans les maladies ultra-rares, relier les cas est primordiale.
Chaque soumission aide à :
• affiner les diagnostics,
• éviter les errances médicales,
• stimuler des collaborations,
• et parfois poser les bases de traitements futurs.
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Notre messageLes hôpitaux font de leur mieux avec les ressources dont ils disposent.
Mais la publication de variants génétiques doit devenir une priorité nationale.
Parce que soumettre une variante n’est pas « juste un travail administratif ».
C’est vrai:
rendre visible une maladie rare, aider les familles à se retrouver, accélérer la recherche scientifique, et en ouvrant la porte à l’espoir.Dans les maladies génétiques rares, chaque point de données compte.
Et chaque année gagnée peut vraiment changer une vie.
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