Ma fille de 33 ans a été diagnostiquée il y a 4 ans et depuis aucun détail sur cette maladie n’a pu m’et Réellement donné
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Cette affection neurologique rare entraine une démence progressive avec apathie, difficultés à exécuter des mouvements volontaires, une épilepsie...
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- Anomalies chromosomiques - Syndromes microdélétionnels
- ↳ Délétion 1q21
- ↳ Duplication 1q22q24
- ↳ Délétion 2q14.3-q22
- ↳ Délétion 2p16.3 - gène NRXN1
- ↳ Micro délétion 2q23.1
- ↳ Duplication 4q
- ↳ Monosomie 5p ou syndrome du Cri du Chat
- ↳ Délétions 6q de 6q26 à 6q27
- ↳ Délétion 7q36
- ↳ Syndrome de Kleefstra-délétion 9q34
- ↳ Trisomie 14 en Mosaique
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- ↳ Délétion 15q13.2
- ↳ Délétion 15q13.3 ou délétion du gène CHRNA7
- ↳ Délétion 15q26-qter
- ↳ Duplication 16p13.11
- ↳ Microdélétion 16p11.2
- ↳ Duplication 16p13.3 et délétion 7q35
- ↳ Délétion 16p13.11
- ↳ Trisomie 16q23.3
- ↳ Syndrome de Smith Magenis ou délétion 17p11.2
- ↳ Microdélétion 17p13.1
- ↳ Microdélétion 17q21.31 ou syndrome de Koolen-De Vries
- ↳ Monosomie 18 partielle
- ↳ Trisomie 18 partielle et monosomie 8
- ↳ Trisomie 18 partielle et monosomie 17 partielle
- ↳ Microdeletion 22q11
- ↳ Syndrome Phelan-McDermid ou monosomie 22q13
- ↳ Syndrome de Turner
- Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : syndromes connus et nommés
- ↳ Acro-céphalo-syndactylies
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- ↳ Syndrome de Baraitser-Winter
- ↳ Syndrome de Basilicata-Akhtar
- ↳ Syndrome de Beckwith Wiedemann
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- ↳ Syndrome CDG (congenital disorder of glycosylation)
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- ↳ Syndrome de Coffin Siris
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- Anomalies rares du developpement et déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares, diagnostiquées par séquençage
- ↳ Anomalies dans le gène ACTL6B
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- ↳ Anomalies dans le gène KMT2A-Syndrome de Wiedemann-Steiner
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- ↳ Anomalie dans le gène MED25 (syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef)
- ↳ Anomalies dans le gène MEF2C
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