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Retours Syndrome Beckwith Wiedmann

Le syndrome de Beckwith- Wiedemann est une maladie génétique qui peut associer une grande taille à la naissance, une prédisposition aux tumeurs et des malformations de différents organes présentes à la naissance.
La prise en charge est multidisciplinaire, elle peut nécessiter des interventions chirurgicales et impose une surveillance tumorale surtout dans l’enfance.

Retours Syndrome Beckwith Wiedmann

Messagepar Coco261762 » Lun 14 Fév 2022 18:38

Bonjour, nous sommes jeunes parents d’une petite fille de 2 mois maintenant.
Elle présente une hemihypertrophie surtout visible sur la jambe droite (plus épaisse et plus grande de 8mm).
On a l’impression qu’elle a une légère macroglossie mais pas de difficulté respiratoire ou de déglutition ou d’alimentation
Enfin elle a une hernie ombilicale présente depuis sa naissance mais qui devrait se résorber seule selon les pédiatres.

Nous avons rendez-vous avec une généticienne à la fin du mois pour avoir un avis plus précis.

J’aimerais avoir des retours concernant des parents ayant eu des enfants diagnostiqués avec le SBW car nous sommes assez inquiets et dans le flou concernant la suite. Nous aimerions également avoir des retours sur des enfants ayant eu une hemihypertrophie afin de connaître l’évolution…

Cordialement, merci à ceux qui prendront le temps de me lire et me répondre.
Coco261762
 
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