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une maladie rare ?
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par eddie
08 janv. 2020 21:28
Forum : Anomalies dans le gène GRIN2B
Sujet : Mutation du gène GRIN2B
Réponses : 67
Vues : 96323

Re: Mutation du gène GRIN2B

Bonjour, Nous venons d'avoir les résultats en génétique de notre fille de 6 ans. elle a une mutation du gêne GRIN2B NM_000834.3 (grin2b): c.1755T>G; p.(Tyr585*). elle a un retard de développement global acquisition de la position assise a 14 mois, marche a 23 mois, propre a 30 mois. problème de psyc...

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