Bonjour Sabrina et Pauline! Merci pour votre message. Je comprends parfaitement ce que vous décrivez puisque ma fille Enora est dans les pas de Pauline avec toutes les complications liées à une mutation sur son gène CASK. Notre secrétaire AECF est de Moselle donc très proche de chez vous! Notre asso...

Bonjour Aurore1, Merci pour votre message. N'hésitez pas à prendre contact avec notre association sur www.aecf-france.fr ou sur notre page Facebook https://www.facebook.com/AssociationEnfantsCASKFrance. Notre association a pour but de regrouper les "familles CASK" et de lever des fonds pou...

Rebonjour Danseuse et Nicovisagti,
Pourriez-vous SVP reprendre contact avec notre association?
Je n'ai pas d'autre moyen pour vous recontacter que via ce forum.
Bien cordialement,
Thierry KERVELLA

Bonjour, Désolé pour ma réponse tardive a vos messages mais je ne les avais tout simplement pas vus. Nous avons créé une Association Enfants CASK France (www.aecf-france.fr) et une page sur Facebook du même nom. Je suis moi même le Président de cette association. N'hésitez pas à prendre contact avec...

Bonjour, Notre fille, Enora, est atteinte d'une mutation du gène CASK. Seules 200 personnes dans le monde seraient également concernées et diagnostiquées. La mutation est "de novo", c'est à dire que moi et ma femme ne sommes pas porteurs de la mutation. Le variant pathogène de CASK a été d...