Pour vos enfants, est il possible de savoir par rapport au gène Kif 11 quel est la variation nucleotique ?
En échangeant avec notre généticienne, elle nous nommait d'éventuelles différences selon le variant, la classification...

Bonjour, Merci pour votre retour. De notre côté, Maëlys a dû rester en grande section. Car elle n'avait pas appris tout l'alphabet et les chiffres en braille. A la demande de l'école et du SESSAD, un bilan logico-mathématique a été fait auprès de l'orthophoniste qui connaît notre fille. Maëlys a des...

Bonjour, Notre fillle Maëlys a 5 ans (née en juillet 2020). Elle est porteuse d'une anomalie dans le gène Kif 11 (c.2243_2344dup) survenue de novo. Suite à des recherches génétiques, nous avons eu le résultat du diagnostic lorsque notre fille a eu 1 ans et 2 mois. Elle présente une atteinte chorioré...