Le syndrome de microcéphalie-lymphœdème-choriorétinopathie se caractérise par l'expression variable d'une microcéphalie, de troubles oculaires incluant une chororétinopathie, d'un lymphœdème congénital des membres inférieurs et d'un déficit intellectuel léger à modéré. La choriorétinopathie est l'anomalie oculaire la plus courante, mais des plis rétiniens, une microphtalmie et un astigmatisme myopique et hypermétropie ont également été signalés. Le lymphœdème est habituellement congénital, bilatéral et limité au dos du pied. Une dysmorphie faciale et des troubles légers à modérés de l'apprentissage sont fréquents. Des anomalies cardiaques congénitales et une épilepsie peuvent être rencontrées dans de rares cas. Une proportion significative de cas est causée par des mutations du gène KIF11. Le mode de transmission est dans ce cas autosomique dominant, avec une expression variable et une pénétrance réduite (les personnes porteuses de la mutation ne présentent pas toutes des symptômes).