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La recherche a retourné 3 résultats

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par ERSY
17 avr. 2026 18:54
Forum : Duplication 2q22.3 - 2q23.3 - Anomalie du gène MBD5/syndrome de microduplication 2q23.1
Sujet : Mon fils Théo a une anomalie du gène MBD5 (micro duplication)
Réponses : 23
Vues : 2486

Re: Mon fils Théo a une anomalie du gène MBD5 (micro duplication)

Bonjour. Notre fils ayant maintenant 35 ans, nous pouvons vous faire part de notre vécu et de son parcours si ça vous intéresse. En mp ou sur le forum
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par ERSY
01 avr. 2026 17:14
Forum : Duplication 2q22.3 - 2q23.3 - Anomalie du gène MBD5/syndrome de microduplication 2q23.1
Sujet : Mon fils Théo a une anomalie du gène MBD5 (micro duplication)
Réponses : 23
Vues : 2486

Re: Mon fils Théo a une anomalie du gène MBD5 (micro duplication)

Bonjour. Le diagnostic a été fait dans le cadre de son suivi neurologique par le Centre de génétique chromosomique dans le Nord. Quand il était enfant les moyens étaient plus limités et les caryotypes de l'époque n'avaient pas révélé grand chose. C'est vrai que maintenant on sait quelle est la cause...
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par ERSY
31 mars 2026 12:30
Forum : Duplication 2q22.3 - 2q23.3 - Anomalie du gène MBD5/syndrome de microduplication 2q23.1
Sujet : Mon fils Théo a une anomalie du gène MBD5 (micro duplication)
Réponses : 23
Vues : 2486

Re: Mon fils Théo a une anomalie du gène MBD5 (micro duplication)

Bonjour. Notre fils né en 1991 a été diagnostiqué en 2023 avec délétion hétérozygote en 2q23.1 emportant MBD5. Il va avoir 35 ans. Il vit avec nous.

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