Mon fils Théo a une anomalie du gène MBD5 (micro duplication)

[ERSY]

Bonjour. Le diagnostic a été fait dans le cadre de son suivi neurologique par le Centre de génétique chromosomique dans le Nord. Quand il était enfant les moyens étaient plus limités et les caryotypes de l'époque n'avaient pas révélé grand chose. C'est vrai que maintenant on sait quelle est la cause de son état. Nous avons été nous mêmes testés négativement et la conclusion est que cette délétion est accidentelle. En tout cas les symptômes de cette maladie sont décrits fidèlement dans ce que nous constatons chez notre fils à quelques variantes près. Mais malheureusement il n'est pas possible d'y remédier.