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une maladie rare ?
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par ELE
02 déc. 2021 18:50
Forum : Anomalies dans le gène PHIP- syndrome CHUNG-JANSEN
Sujet : Aider, soutenir face à l'anomalie du gène PHIP
Réponses : 4
Vues : 2387

Re: Aider, soutenir face à l'anomalie du gène PHIP

Un grand besoin d’énergie. A mon niveau, j’ai pu relayer les infos concernant le groupe Facebook par le biais de mon amie Elyse Fineman car j’étais seule en France au début. Effectivement, au vu du nombre plus important de nouveaux cas chaque jour, une étude est envisagée par le Docteur Chung. Je n’...
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par ELE
25 avr. 2019 18:33
Forum : Anomalies dans le gène PHIP- syndrome CHUNG-JANSEN
Sujet : Anomalies dans le gène PHIP,cherchons autres cas en France
Réponses : 9
Vues : 10043

Re: Anomalies dans le gène PHIP,cherchons autres cas en Fran

Bonjour, Je vous rejoins dans votre recherche. Un travail de recherche a permis de mettre en évidence chez ma fille de 10 ans un variant dans le gène PHIP de survenue de novo. Cette analyse doit être confirmée par un laboratoire de diagnostic. Je ne sais rien de plus. Pas de traitement, pas de visit...

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