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par Rossignol
24 nov. 2019 20:59
Forum : Anomalies dans le gène SLC6A1
Sujet : Mutation génétique SLC6A1
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Re: Mutation génétique SLC6A1

Message d une famille americaine amber freid slc6a1.connect.org "Please ask to join SLC6A1 Gene Families to meet the American Support group!" N'hésiter pas a me rejoindre sur ma Page Facebook gène slc6a1 france Message reçu de Leyla Vardar autre famille americaine : J'ai tout les informati...
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par Rossignol
24 nov. 2019 20:47
Forum : Anomalies dans le gène SLC6A1
Sujet : Mutation génétique SLC6A1
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Re: Mutation génétique SLC6A1

Message de la famille amber freid slc6a1.connect.org "Please ask to join SLC6A1 Gene Familes to meet the American Support group!"
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par Rossignol
24 nov. 2019 16:30
Forum : Anomalies dans le gène SLC6A1
Sujet : Mutation génétique SLC6A1
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Re: Mutation génétique SLC6A1

Merci Leyla Verdar qui me signale qu'une thérapie génétique est à l'étude à l'université du Texas le médicament serait le zolgensma. Je dois recevoir le dossier par courriel ce soir.
Merci encore Leyla pour nos enfants malades
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par Rossignol
10 juil. 2019 18:45
Forum : Anomalies dans le gène SLC6A1
Sujet : Mutation génétique SLC6A1
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Re: Mutation génétique SLC6A1

Oui en effet !une très belle famille se bat pour lever des fonds afin de trouver un traitement. ..Vous pouvez également les suivre sur facebook "slc6a1 connect"
Merci à vous
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par Rossignol
09 juil. 2019 13:33
Forum : Anomalies dans le gène SLC6A1
Sujet : Mutation génétique SLC6A1
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Re: Mutation génétique SLC6A1

je partage une étude réalisé sur l'anomalie du gène SLC6A1 par NORD Encéphalopathie épileptique SLC6A1 NORD remercie Eduardo Pérez Palma, PhD, Centre de Cologne pour la génomique, Université de Cologne, Allemagne; Dennis Lal, PhD, Institut de médecine génomique, Institut de recherche Lerner, Clevela...
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par Rossignol
30 mai 2019 19:04
Forum : Anomalies dans le gène SLC6A1
Sujet : Mutation génétique SLC6A1
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Re: Mutation génétique SLC6A1

Bonjour, Je viens également d'apprendre après une recherche génétique que ma fille de 23 ans à une anomalie génétique SLC 6 A1. Depuis sa naissance, elle présentait des troubles de l'acquisition avec dépistage à 3 ans d'épilepsie myoclonique avec déficience intellectuelle associés à des troubles du ...

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