... de 3 ans de recherches génétiques, le diagnostic est posé en début d’année : déficience de l’activité enzymatique de l’aconitase mitochondriales (ACO2). Concernant sa motricité, nous retrouvons également une hypotonie marquée sur l’axe. Il ne marche pas, ne tient pas assis. Il bénéficie d’un siège ...

Bonjour j ai une miopathie et la tout les résultats sont ont direction d une mitochondrial.

Bonjour, Juliette, 15 ans, a été diagnostiquée lors d'un séquençage de l'exome réalisé il y a 5 ans, d'une mutation du gène ACO2 (Aconitase 2), enzyme essentielle se trouvant dans les cellules mitochondriales [les 2 parents sont porteurs de mutation sur ce gène]. Un défaut dans ce constituant ...