Le Forum maladies rares

[Alice]

Bonjour
Ma fille est de bientôt 7 ans à été diagnostiquée avec une mutation sur le gène kcnb1.
Cela entraîne chez elle un retard de développement important une quasi absence de parole et surtout des troubles de l'humeur avec manque de sommeil et hyperactivite +++.
Elle développe tous les effets secondaires au traitements classiquement donnés à ce genre de tableau. J'aimerais dialoguer avec des parents dont le gène a été retrouvé comme mutant chez leurs enfants... N'hésitez pas à poster pour avancer ensemble...

[misstigri34]

Bonjour,
Nous avons eu hier le même diagnostic pour notre fille de 9ans.
Notre fille a également un retard général important, quasi pas de langage, épilepsie, troubles du sommeil +++, troubles de l'humeur également, mais cela est récent, cela va mieux depuis que nous lui avons trouvé de nombreuses intolérances alimentaires.
Au plaisir d'échanger avec vous.

[CatherineM]

Bonjour,
Notre second fils a 28 ans.
Après 26 ans de recherches, nous avons appris en 2015, qu'il portait une mutation sur 2 gènes : KCNB1 et GABRA5. Il doit être un des plus âgés pour lequel le diagnostic ait été fait.
Il est atteint d'une épilepsie depuis qu'il est tout petit, résistante à tous les traitements essayés jusqu'à présent, et changeant fréquemment de forme.
Troubles alimentaires, angoisse, moments de repli ou d'agitation, son enfance a été difficile. Les troubles du sommeil y ont été très importants, nous avons trouvé (tardivement) quelques moyens de les atténuer, puis l'introduction de la mélatonine a beaucoup aidé.
Notre fils ne parle pas, mais sa communication non verbale et sa communication affective se sont beaucoup améliorées en grandissant.
N'hésitez pas à échanger plus ou à me solliciter.

[Alice]

Bonjour
Merci pour vos témoignages !!!
C'est tellement important !!! Ma fille prend aussi depuis peu de la mélatonine pour trouver un sommeil serein, elle parait moins angoissée.
Elle n'a pas d'élipespies reconnues en France (a Chicago ils estiment que OUI) mais elle a des troubles du comportement assez intenses. Elle prend parfois du TERCIAN et sinon RISPERDONE. Avez vous essayé ces traitements ? Lesquels ont été les plus efficaces avec vos enfants ?
Il existe le site KCNB1.org créé par Sherri MEllos qui regroupe toutes les familles. A priori ont serait arrivés à 7 en France avec vous deux. Il y a moins d'un an ma fille était le seule !!!

[Fannie86]

Bonjour, nous venons tout juste d'avoir le diagnostic pour notre fille Juliette de 4 ans qui a une mutation du gène KCNB1, elle a un retard psychomoteur, ne parle pas, ne marche pas mais sait dire oui ou non avec la tête, elle est très calme, elle n'a eu que 3 épisodes de crises d'épilepsie à chaque fois déclenché par un stimuli visuel. Je souhaiterai pouvoir échanger avec vous. À tres bientôt

[Modérateur]

Journée d’information sur les anomalies du développement
L'Association Sans Diagnostic et Unique, la filière AnDDI-Rares et Maladies Rares Info Services se mobilisent ! Une journée d’information sur les anomalies du développement pour les personnes sans diagnostic et unique est prévue le vendredi 22 septembre 2017 à la Plateforme Maladies Rares.
Cette journée sera l’occasion d’échanger, de s’informer, de faire des propositions entre tous les acteurs concernés : les personnes en absence de diagnostic ou ultra-rares dans les anomalies du développement, les médecins, les chercheurs et les acteurs de la Plateforme Maladies Rares
Consultez le programme sur http://www.anddi-rares.org/assets/files/journee-asdu-2017.pdf
L’inscription est obligatoire mais gratuite. Le nombre de places est néanmoins limité.
Voici le lien pour l'inscription : https://goo.gl/forms/fYzDMHJtI4aFGQxh2