Témoignages

Le syndrome de Kallmann ou dysplasie olfacto-génitale de Kallmann-De Morsier est une maladie génétique du développement embryonnaire caractérisée par l'association d'un hypogonadisme hypogonadotrophique et d'une anosmie ou hyposmie ( odorat absent ou faible).

Témoignages

Messagepar Harry67 » Lun 19 Nov 2018 01:21

Salut à tous.
J’aimerai beaucoup avoir des témoignages de personnes souffrant du SKM. J’ai vraiment besoin d’en parler...
Alors j’ai 27 ans et je suis allé voir une généticienne (enfin me direz vous, mais j’ai jamais osé franchir le pas. Je suis très timide pour aborder le sujet...) qui suspecte ce syndrome, donc elle m’a fait une prise de sang pour examens.
Je pense avoir tous les symptômes. Après avoir les résultats elle m’enverra vers un endocrinologue. D’ailleurs je dois aussi faire une échographie rénale, dans quel but?
J’aimerai vos témoignages. Comment se passe le traitement? Quels sont les réels résultats? Merci d’avance.
Harry67
 
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Re: Témoignages

Messagepar Modérateur » Lun 19 Nov 2018 12:10

Bonjour

Vous trouverez des renseignements supplémentaires sur le syndrome de Kallmann sur le site Orphanet:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Di ... &Maladie(s)/groupes%20de%20maladies=Syndrome-de-Kallmann&title=Syndrome%20de%20Kallmann&search=Disease_Search_Simple

Vous y verrez notamment que des malformations rénales peuvent faire partie du syndrome mais de façon inconstante. C'est sans doute pour cela que le médecin a demandé une échographie rénale.

Quant au traitement, voici ce que l'on trouve dans le texte d'Orphanet: "Il n'existe pas de traitement de l'anosmie (absence d'odorat). En revanche, grâce au traitement hormonal, la puberté se produit dans tous les cas, et la fertilité peut être obtenue dans la plupart des cas."

Vous aurez bien sûr plus d'information par l'endocrinologue si le diagnostic est confirmé.

Cordialement

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Re: Témoignages

Messagepar Pokémon » Sam 24 Aoû 2019 15:24

Modérateur a écrit:Bonjour

Vous trouverez des renseignements supplémentaires sur le syndrome de Kallmann sur le site Orphanet:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Di ... &Maladie(s)/groupes%20de%20maladies=Syndrome-de-Kallmann&title=Syndrome%20de%20Kallmann&search=Disease_Search_Simple

Vous y verrez notamment que des malformations rénales peuvent faire partie du syndrome mais de façon inconstante. C'est sans doute pour cela que le médecin a demandé une échographie rénale.

Quant au traitement, voici ce que l'on trouve dans le texte d'Orphanet: "Il n'existe pas de traitement de l'anosmie (absence d'odorat). En revanche, grâce au traitement hormonal, la puberté se produit dans tous les cas, et la fertilité peut être obtenue dans la plupart des cas."

Vous aurez bien sûr plus d'information par l'endocrinologue si le diagnostic est confirmé.

Cordialement

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Bonjour svp il a une possibilité d'être fertile !?
Merci d'avance pour votre réponse
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Re: Témoignages

Messagepar Modérateur » Lun 26 Aoû 2019 16:39

Bonjour Pokémon. Bienvenue sur notre forum. Merci pour votre message. Nous pouvons vous proposer une réponse d’ordre général car seul un médecin spécialiste, après évaluation du dossier du patient, pourra vous apporter une réponse définitive.
La puberté se produit dans tous les cas grâce au traitement hormonal qui est proposé aux malades. Par ailleurs, la fertilité peut être obtenue dans la plupart des cas aussi avec un suivi et traitement appropriés.

Les modérateurs.
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Re: Témoignages

Messagepar zurix » Mar 19 Nov 2019 11:24

Bonjour.

Je suis un homme, la quarantaine et j'ai le syndrome de Kallmann.
En plus j'ai eu la "chance" d'avoir une double mutation très rare, puisque que le père et la mère doivent être porteur.
Il faut dire que ma mère et mon père sont lointains cousins.

On me l'a diagnostiqué à l'age de 17 ans (retard de puberté).
Depuis j'ai un traitement hormonale de substitution et j'ai dus avoir recours à une insémination artificielle avec donneur pour mes filles.

J'aimerais échanger avec d'autres personnes atteintes de la même maladie que moi pour échange d'expériences.

Bonne journée.
zurix
 
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