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Mutation du gène cul3

Les mutations pathogènes du gène CUL3 peuvent induire un trouble du neurodéveloppement d’intensité variable selon les individus atteints (de sévère à léger). Ont été notamment rapportés un retard global du développement, une déficience intellectuelle, des troubles de l’apprentissage, de la motricité fine, un retard de langage, une épilepsie, des troubles du spectre autistique, un TDAH et des troubles du comportements.
Des malformations cardiaques, un retard de croissance, des problèmes digestifs, des mouvements anormaux et/ou des anomalies visibles à l'imagerie cérébrale ont également été décrits.

Les mutations du gène CUL3 (intron 8, exon 9, intron 9) peuvent également être à l’origine d’un autre trouble, le « pseudohypoaldostéronisme de type 2E »
Christelle.Autrice
Messages : 2
Inscription : 06 mars 2025 10:43
Contact :

Mutation du gène cul3

Message par Christelle.Autrice »

Bonjour,
Je m'appelle Christelle, je suis maman d'un enfant atteint par une mutation sur le gène cul3
Je suis également membre du comité consultatif des familles de l'organisation cul3.org basée au Canada, qui répertorie le plus de familles et de recherches connues à ce jour à propos de ce gène.
Si vous êtes concernés par une mutation ou une delition de ce gène et que vous souhaitez parler à d'autres familles, et/ou connaître les dernières informations découvertes par la recherche, vous pouvez faire appel à moi.


Modérateur
Messages : 3614
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Re: Mutation du gène cul3

Message par Modérateur »

Bonjour Christelle, bienvenue sur le Forum !
Merci pour le partage de cette information, nous espérons que d'autres familles concernées pourront ainsi mieux vous identifier :heart:

Voici le lien vers l'organisation internationale CUL3 Support & Awareness
https://www.cul3.org/
Contact : info[at]cul3.org
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