Trisomie 16 en mosaïque

[DIK]

Bonjour
Je viens de rejoindre ce forum parce que confrontée à un diagnostique de trisomie 16 en mosaïque sur une grossesse de 22 SA. L'amnioscentèse a déterminé que 10/100 des cellules du bébé sont atteintes mais il ne peut nous dire quelles seront les difficultés que pourrait avoir le bébé. Je n'ai jamais autant pleuré de ma vie. Svp il ya t-il des mamans qui sont passées par cette malheureuse situation? Pouvez vous partager votre expérience ? Merci d'avance

[Modérateur]

Bonjour DIK, l’association Petite Emilie a été créée par une maman, elle s'adresse aux personnes confrontées pendant la grossesse, au handicap ou à la découverte d’une maladie plus ou moins grave https://www.petiteemilie.org, c'est aussi une ressource pour vous accompagner.

[Nonine]

Bonjour,
Je suis dans le même cas que vous DIK.
J'aimerais savoir quelles ont été les suites pour vous ?

On a détecté une MT16 à 18%, je suis à 18 SA, pour le moment le foetus va bien et n'a pas de malformations visible aux échographies.
Je ne sais pas du tout de quoi sera fait la suite. Selon la généticienne une IMG n'est pas possible car le pronostic de l'enfant est bon. Mais je vois toutes les malformations possible que peut entrainer une MT16...

Merci d'avance pour les réponses;

[Flow Y Ane]

Bonjour,

J'ai subi une IMG le 14 novembre 2025 après la découverte d'une trisomie 16 en mosaïque à 10%....
Je ne comprends pas pourquoi votre CH vous a dit cela....
Plusieurs mois plus tard ou en êtes vous ?

[Modérateur]

Bonjour Flow Y Ane,

bienvenue sur ce forum et merci pour le partage de votre témoignage.

Dans certains cas de trisomie 16 en mosaïque, l’IMG peut ne être pas proposée car le pronostic paraît plutôt favorable au moment du diagnostic. Ce n’est pas seulement le “pourcentage” de mosaïque qui compte : ce qui guide surtout les médecins, ce sont les échographies, la croissance du bébé et la présence — ou non — de malformations.

Quand toutes les échographies sont normales et que la mosaïque semble peut-être limitée au placenta, l’équipe peut estimer que le risque d’atteinte pour l’enfant est faible. Or, en France, une IMG n’est autorisée que s’il existe une forte probabilité de handicap grave et incurable.

Dans d’autres situations, même avec un pourcentage plus faible, des signes inquiétants peuvent amener à proposer une IMG. Chaque grossesse est donc évaluée au cas par cas, ce qui explique les différences de décisions.

[Flow Y Ane]

Vous sous entendez donc qu'à ce terme de 18SA ça n'est pas une amniocentèse qui a été réalisée mais une biopsie du trophoblaste ?

Pour notre part nous avons dû réalisée les deux, puisque le premier examen était réalisé en 14SA+4j était une biopsie du trophoblaste (stade precoce du placenta ou les cellules du futur placenta et du bébé sont mélangées) et a du être confirmé par une amniocentèse en 20SA+2j...
La dernière écho que nous avons réalisée était une écho de "référence" en 19SA ne montrait aucune malformation. N'ayant à ce moment là pas encore le résultat de la biopsie, le gynecologue nous avez même dit "non mais la tout va bien, vous n'avez même pas besoin d'attendre les résultats" hors quelques jours plus tard lors de notre entretien avec un geneticien le verdict était tout autre.
Par ce biais nous sommes partit pour une amniocentèse qui a confirmé le diagnostic de fœtus porteur de T16 en mozaique à 10%... Puis nous avons dû faire le choix de subir une IMG....