Des variations pathogènes du gène XPO1 peuvent être responsables d’un trouble du neurodéveloppement avec de façon variable une déficience intellectuelle, un retard de langage et un retard moteur. Des troubles du comportement et un trouble du spectre autistique s’y associent parfois. Une microcéphalie et des anomalies structurelles à l’IRM cérébrale sont fréquemment décrites. Des traits du visage particuliers peuvent être notés mais ne sont pas spécifiques et varient d’un individu à l’autre. Différentes pathologies au niveau urogénital, squelettique, digestif et cardiovasculaire ont également été rapportées.