Bienvenue dans le Forum "Anomalies dans le gène DYRK1A"

[Modérateur]

Des anomalies dans le gène DYRK1A situé sur le bras long du chromosome 21 (21q22.3) sont associées au syndrome DYRK1A. Les anomalies décrites peuvent être une variation dans la séquence du gène DYRK1A (21q22.13) ou une (micro)délétion chromosomique en 21q22.13, englobant le gène DYRK1A.
Les patients présentent un retard général de développement, souvent accompagné à terme d’une déficience intellectuelle. Y sont souvent associés un trouble du spectre autistique ainsi que d'autres troubles du comportement. Des caractéristiques physiques sont généralement retrouvées, à savoir une petite taille, des oreilles proéminentes ou encore un nez court.

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0 800 40 40 43 et sur www.maladiesraresinfo.org

[elia43]

Bonjour,
Notre fils de 6 ans a été diagnostiqué le 11 octobre 2023, porteur du gène DIRK1A.
Il présente un trouble du développement et du comportement. Les taches du quotidien sont encore difficiles pour lui et non fluides (par exemple s'habiller, il faut être à coté de lui et lui répéter plusieurs fois ce qu'il doit faire, il est lent). Il n'est toujours pas propre. Son attention reste limité. Il est beaucoup dans l'écholalie.
Egalement il présente des obsessions pour l'eau, les portes automatiques et fait tout en double (si on lui fait un bisou, il en réclame un 2eme)
Au niveau faciale, il a les oreilles proéminentes.
J'aimerai connaitre l'évolution de ce gène et/ou avoir des retours de personnes ayant ce gène. Si certains ont des réponses, je suis preneuse. merci

[EmmanuelleBo]

Bonjour,
Ma fille de 15 ans vient également d'être diagnostiquée. Je pense que les symptômes sont assez variés d'une personne à une autre. Si j'ai bien compris, cette maladie n'est pas dégénérative et donc dans un environnement stimulant, les enfants peuvent progresser et s'autonomiser de plus en plus.

[lauriane.mklh]

Bonjour,

Avec un petit groupe de parents nous avons créer l'association françaises DYRk1A.
Nous avons une adresse mail; dyrk1a.france@gmail.com ainsi qu'une page instagram.
En partenariat avec des médecins, nous envisageons d'organiser une rencontre médical/famille à l'automne 2026.

Au plaisir d'échanger avec vous

Lauriane

[moutecha]

Bonjour
On vient de diagnostiquer ce syndrome à ma fille de 4 ans.
Elle présente vraisemblablement une forme légère vu qu’elle marche et parle mais elle a effectivement un retard d’apprentissage.
On se demande à quoi s’attendre pour la suite, y’a t’il des parents d’enfants plus grand ayant le même problème qui peuvent me dire si leurs enfants ont réussi malgré tout à rester dans un parcours scolaire classique et acquérir suffisamment d’autonomie dans la vie ? (Je sais que chaque cas est particulier mais de savoir que cela est possible serait rassurant)
Merci d’avance
Charlotte

[lauriane.mklh]

Bonjour Charlotte,
En France, il y a des enfants qui ont pour la plus âgées 19 ans me semble t-il.
Les acquisitions sont très aléatoires d'un enfant à l'autre, les prises en charge sont aussi très divers.
Il existe un groupe de parents sur facebook qui réuni une vingtaine de famille française.
Une journée scientifique de rencontre médecin/famille est en train de s'organiser pour l'automne.
Souhaites tu que je t'ajoute sur le groupe d'échange?
Lauriane

[moutecha]

Bonjour
Oui je veux bien que vous me rajoutiez sur le groupe Facebook
Merci beaucoup
Mon contact sur fb est Charlotte Lelong
Bonne journée

[Modérateur]

Bnojour Charlotte, bienvenue sur le Forum.
Merci @Lauriane pour le retour rapide et la proposition d'ajout sur le groupe

N'hésitez pas à conserver des échanges et témoignages sur le forum, qui est une porte d'entrée pour d'autres familles