Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène UBTF"

[Modérateur]

Les anomalies dans le gène UBTF peuvent être responsables d’une neurodégénérescence caractérisée par l'apparition dans l'enfance d'une lente régression motrice et cognitive faisant suite à un développement normal ou un léger retard de développement. Une perte des capacités motrices, du langage et une déficience intellectuelle profonde en résultent. Des troubles de la coordination, des mouvements anormaux et des crises convulsives ont également été rapportées. L’imagerie met en évidence une atrophie du cerveau et du cervelet progressive, et chez certains patients, un amincissement du corps calleux et une diminution du périmètre crânien.

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 01 56 53 81 36 et sur www.maladiesraresinfo.org

[Delfinfcg]

Bonjour nous savons depuis janvier que notre fille est porteuse de cette anomalie. Si d autres parents ont aussi ce diagnostic npus pourrions unir nos forces .

[Modérateur]

Bonjour et bienvenue sur notre forum !

Nous relayons votre message le 12 Mai sur nos réseaux sociaux pour tenter de connecter le maximum de personnes concernées