Le Forum maladies rares

[Lili449]

Bonsoir à tous
Je suis maman d un petit garçon de 4 ans et demi .. un peu dans le flou ... beaucoup perdu ... voici l histoire de mon bébé ...
je sais depuis toujours que mon petit bonhomme à un problème ... par son comportement ses Cris sa difficultés d apprentissage etc ...
lorsque j en parlai a des médecins ou entourage , j étais folle !
J ai tout envisager ... handicap mental, autisme etc et puis petit à petit les soucis de santé se sont enchaînés ... problème d audition, de vue, retard scolaire, difficultés à s exprimer, hernie... jusqu’à la semaine dernière on se disait faute à pas de chance ... ou jusqu’à me culpabilisé sur mon diabète de grossesse ... et dimanche dernière après un tour aux urgences (mon fils s est rentré un petit bout de verre dans le pieds) on me demande à notre arrivé ses antécédents .. j explique donc sa malchance depuis sa naissance ... et la le médecin urgentiste me demande si un médecin nous a déjà parler de la maladie Von Recklinghausen ... car ses taches (qu’on pensait de naissance) font penser avec ses antécédents à cette maladie ... nous sommes donc aller aux urgences pour une plaie au pieds et ressorti avec suspicion de cette maladie... en nous disant de consulter notre médecin traitant a notre retour de vacances (car nous étions en vacances 2 eme jour ...)
Effectivement à notre retour notre médecin traitant a confirmer la suspicion en nous disant qu il allait appler un confrère spécialisé et nous rappeler ... ça fait 2 jours ... nous ne vivons plus ... personne nous a expliqué quoi que Ce soit ... plus je regarde sur internet plus j ai peur ... quelqu’un peut il me parler de cette maladie ... du temps de dépistage... d une expérience .. merci de votre aide

[Modérateur]

Bonjour et bienvenue sur le Forum,

Nous comprenons bien votre inquiétude et, dans l'attente d'un éventuel diagnostic, vous trouverez des informations fiables sur le document grand public édité par Orphanet avec qui nous travaillons : https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr ... 185v01.pdf. "Les manifestations possibles de la maladie de von Recklinghausen sont très nombreuses. Il faut cependant spécifier, avant toute chose, que cette maladie se traduit très différemment d’une personne atteinte à l’autre et qu’aucune ne présente à la fois tous les signes".

Il faut donc attendre cette consultation pour savoir si le diagnostic est confirmé.
N'hésitez pas à nous contacter à nouveau ou à poster sur le forum si besoin.
Bien à vous,
L'équipe de modération

[Maman84]

Bonjour à tous
Je me suis inscrite sur ce forum avant tout pour avoir une réponse mais en lisant votre message je me suis dit que je pourrais peut être vous répondre concernant les délais. Je suis la maman d’un garçon de 18 mois chez qui nous suspectons une NF1 depuis le mois de décembre 2017. Mes deux autres fils et mon mari et moi même ne sommes à priori pas atteints par la maladie. Nous avons suspecté la maladie à l’arrivee De nouvelles taches café au lait et en raison d’in Important volume crânien. Après consultation d’un dermatologue pour confirmation j’ai obtenu un rdv chez un généticien pour fin mars, ce qui me parait plutôt rapide. Ce docteur nous a prescrit des analyses génétiques. Si j’ai bien compris ce n’est Pas toujours le cas, parfois ils font d’autres examens avant. Nous attendons donc les résultats depuis le 28 mars. J’en arrive à ma question, visiblement des analyses sont toujours en cours pour mon fils, est ce que quelqu’un peut me donner une idée des delais ? Un laboratoire étranger m’avait dit faire deux analyses, une première a un premier niveau du gène, et une seconde à un autre uniquement si la première s’averait Négative, est ce le même protocole en France ? Je suis pendue à mon téléphone et je sursaute à chaque appel inconnu, cela devient un peu ingérable. Je comprends donc votre impatience, j’espere de tout cœur que vos craintes comme les miennes seront infondées. Moi aussi j’ai eu Du diabète gestationnel, j’aurais aimé que cela puisse expliquer les tâches. Je vous souhaite beaucoup de courage et de ne pas perdre espoir, je pense que les enfants le ressentent. Et si quelqu’un peut me renseigner je vous remercie par avance

[Modérateur]

Nous comprenons votre inquiétude dans cette attente. Nous ne pouvons pas vous répondre précisément sur les délais. Il s’agit d’un gène de grande taille. Les anomalies décrites sont très nombreuses et peuvent être réparties tout au long du gène. Malgré les progrès techniques importants, la recherche des mutations dans ce gène reste difficile.

[Lily-baptiste]

Bonjour a tous.
Je suis maman d'un petit garconde 2 ans et demi porteur de la neurofibromastose, je serai ravi d'échanger avec d'autre parents

[Lily-baptiste]

Bonjour,
Alors petite présentation,
Je suis maman de Baptiste 2ans et demi,
Il y a quelques mois nous avons découvert qu il était atteint de neurofibromastose de type 1.
Je lui est transmis la maladie, et je lai decouvert en même temps,
Il a un retard des acquisitions, il commence juste à marcher, et a develloper la parole, jusqu'à 2 ans il ne disait pas un mot.
Il a un neurofibrome orbitaire, pour l instant sans conséquence puisque ce n est pas un gliome. Il a également un dysplasie sphenoidale.
Rien d alarmant pour l'instant,
On attend les résultats de la génétique pour comprendre son retard, car apparemment sa ne fait pas partit la la NF1.
Voila voila,
Au plaisir d'échanger avec vous

[Maria]

Bonjour
Je suis maman dun enfant de10 ans porteur de la nf1 nous ne sommes pas atteind dans la famille
Jai eu aussi un diabete gestationnel il a des taches cafe au lait principale symptome qui a fait pense a une suspission nf1
difficute motrice apprentissage migraine
Depuis ses 8 ans jai compris que ses difficultes motrice migraine sont lier
Je ouverte a toutes discution sur lesujet

[Lily-baptiste]

Bonjour
Je suis maman dun enfant de10 ans porteur de la nf1 nous ne sommes pas atteind dans la famille
Jai eu aussi un diabete gestationnel il a des taches cafe au lait principale symptome qui a fait pense a une suspission nf1
difficute motrice apprentissage migraine
Depuis ses 8 ans jai compris que ses difficultes motrice migraine sont lier
Je ouverte a toutes discution sur lesujet

Bonjour maria
Vous avez un suivit régulier pour votre enfant ?
Quand j avais le même âge, j ai eu une hydrocephalie du stenose de l aqueduc de sylvus, ainsi qu une scoliose légère,
Le vice de cette maladie , c est qu elle est évolutive. Surtout pendant l adolescence, pour l instant le mien sa va, il faut juste surveiller le neurofibrome pour qu il ne se transforme pas en gliome.
Après la maladie et differente d une personne à l autre, on peut ne rien avoir, comme le contraire