Anomalies dans le gène COL4A1

Les anomalies dans le gène COL4A1 peuvent entrainer des atteintes cliniques très variables au niveau du cerveau, de l’œil ou du rein. Dans certains cas, les atteintes restent silencieuses.
Ces manifestations débutent à un âge très variable, de la période fœtale à l'âge adulte.
Cette anomalie génétique se transmet sur un mode autosomique dominant de génération en génération.
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