par marielle88510 » Sam 30 Avr 2016 22:51
Bonsoir. J'ai lu votre annonce. Mon mari est porteur de cette mutation. Je sais que très peu de familles portent cette mutation. C'est une maladie rare et peu étudiée. Nous avons deux filles, mais nous n'avons pas encore fait de test génétique. Nous n'en avons pas le courage. Malheureusement, la plus jeune est née avec une leucomalacie. Elle n'a presque pas de séquelle. Connaissez vous d'autres familles en France ou en Europe? Personnellement, je n'en connaît pas. Mais je crois qu'il existe une famille en Alsace, proche de la Lorraine où nous habitons. Ce serait bien qu'une association existe pour représenter les familles qui en souffrent.
bien cordialement.