Le Forum maladies rares

[Catcha]

Bonjour,

Je suis la maman d'une petite fille porteuse d'une mutation génétique COL4A1.
Je recherche des personnes ou des proches concernés par cette maladie.
J'ai créé un groupe facebook pour échanger sur COL4A1. Vous le trouverez en tapant le mot-clé "col4a1" dans le moteur de recherche de facebook.

Cordialement.

[marielle88510]

Bonsoir. J'ai lu votre annonce. Mon mari est porteur de cette mutation. Je sais que très peu de familles portent cette mutation. C'est une maladie rare et peu étudiée. Nous avons deux filles, mais nous n'avons pas encore fait de test génétique. Nous n'en avons pas le courage. Malheureusement, la plus jeune est née avec une leucomalacie. Elle n'a presque pas de séquelle. Connaissez vous d'autres familles en France ou en Europe? Personnellement, je n'en connaît pas. Mais je crois qu'il existe une famille en Alsace, proche de la Lorraine où nous habitons. Ce serait bien qu'une association existe pour représenter les familles qui en souffrent.
bien cordialement.

[Modérateur]

Il n'existe effectivement pas d'association pour cette affection. Cependant, vous pouvez trouver des informations sur le site du centre de référence:
https://www.cervco.fr/fr/maladie/en-savoir-14

[Mortier Max]

Bonjour

J'ai 58 ans et je suis porteur de la mutation. Courage des progrès arrivent dans le futur.

Cordialement.

[jeffantony]

Bonjour,
Mon fils Thomas a fait un AVC avant la naissance, donc une "porencéphalie" avec un kyste. Il est déficient intellectuel, en établissement spécialisé. Il a 19 ans.
J'ai découvert il y a quelques années que j'étais porteur de cette anomalie génétique quand j'ai consulté un néphrologue pour une Polykystose rénale et après avoir fait une analyse de sang

[Modérateur]

Bonjour
Le gène COL4A1 peut être responsable de porencéphalie familiale. Avez vous parlé de cette anomalie génétique découverte chez vous aux médecins qui suivent votre fils?
Vous trouverez des informations sur les affections liées à COL4A1 sur le site suivant: https://www.cervco.fr/fr/maladie/en-savoir-14

[paca21]

bonjour, ma fille de 13 ans est porteuse de novo de la mutation COL4A1 ayant provoqué une hémorragie cérébrale in utéro. il en résulte un polyhandicap très sévère (tétrapérésie spastique, épilepsie....). D'autres familles dans le même cas???