Le Forum maladies rares

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Le déficit en Mévalonate Kinase est une maladie métabolique génétique. Il existe deux formes, soit un déficit complet ou acidémie mévalonique, soit un déficit partiel moins sévère: fièvre périodique avec hyper Ig D. Une mutation du gène MVK perturbe la synthèse d’une enzyme impliquée dans le contrôle de l’inflammation : la Mévalonate Kinase. Les patients souffrent d’accès de fièvre récurrents qui peuvent s’associer à d’autres symptômes d’intensité variable.