Bonjour Justine !

Merci beaucoup d'avoir posté ce premier témoignage et bienvenue sur notre forum

Nous allons le relayer sur les réseaux sociaux pour étendre sa visibilité au plus grand nombre et tenter de toucher les familles concernées !

Bonjour et Bienvenue sur le forum, l’application France Maladies Rares est conçue comme un outil à destination des patients, structuré autour de trois axes fondamentaux 1- mettre à disposition des patients les données qui les concernent et gérer leurs consentements ; 2- permettre aux patients d’alim...

Les porteurs de microduplications Xp11.22 ont un déficit intellectuel variable et un retard de langage. Une épilepsie, une puberté précoce et des anomalies des extrémités des membres inférieurs peuvent être observés. La délétion Xq25 ter est peu décrite et la combinaison de ces deux anomalies pas do...

Bienvenue Celinesby, vous êtes maintenant 6 familles sur ce forum :D ! Conformément à la Charte et pour protéger vos données personnelles, nous avons supprimé votre adresse mail : pour échanger des informations de ce type, vous pouvez utiliser la messagerie privée du forum, il suffit de cliquer sur ...

Bonjour à tous les deux, Voici les informations dont nous disposons à ce jour : Centres de prise en charge (filière de santé maladies rares DéfiScience - maladies rares du neurodéveloppement) : https://pitiesalpetriere.aphp.fr/wp-content/blogs.dir/58/files/2021/07/Plaquette-du-centre-derniere-versio...

Bonjour Justine, merci pour ce partage de votre parcours et d'avoir détaillé les progrès d'Apolline. Nous avons recontacté les familles qui ont posté dans l'autre sujet de ce forum, en espérant que des échanges seront bientôt possibles

Bonjour sp1, merci pour toutes ces précisions !
Est-ce de ce groupe dont vous parlez ? https://www.facebook.com/VKCfr91/?locale=fr_FR

Merci @Famille T pour votre message encourageant

Bonjour, merci pour votre retour. Concernant les examens d'imagerie que l'on peut passer en position debout, voici quelques informations générales, dont vous avez peut-être déjà connaissance. La radiographie peut se faire debout, y compris pour le rachis cervical. L'IRM s'effectue le plus souvent en...

Bonjour Noura68 et JuOliv, bienvenue à tous les deux sur ce forum. N'hésitez pas à prendre connaissance de notre post précédent, le PNDS est une source d'information validée que vous pouvez consulter (même si c'est un peu technique) et surtout transmettre aux médecins qui suivent votre enfant. Un co...