Les anomalies dans le gène UBTF peuvent être responsables d’une neurodégénérescence caractérisée par l'apparition dans l'enfance d'une lente régression motrice et cognitive faisant suite à un développement normal ou un léger retard de développement. Une perte des capacités motrices, du langage et un...

Les variations pathogènes dans le gène TUBA1A peuvent être associées à des malformations du cervelet et du cerveau (notamment une lissencéphalie et des anomalies du tronc cérébral). La symptomatologie et la sévérité peuvent fortement varier d’un individu à l’autre. Un retard global de développement ...

Bonjour Marie France, Merci de nous tenir au courant et de partager ces nouvelles, les bonnes et celles qui vous inquiètent. Ce suivi en génétique est-il nouveau ?

Bienvenue Nath2570, bienvenue sur ce forum. Vous êtes maintenant 7 familles sur le forum, sans doute en ligne via la messagerie privée ou d'autres canaux, mais vos témoignages en public sont précieux : quelles sont les difficultés que rencontrent votre fils ? D'autres ressources anglophones sont en ...

Bonjour jeeper70, Nous ne pouvons pas répondre formellement à votre question mais le protocole précise qu'en cas de tableau évocateur de neurowhipple , le traitement est instauré avant poursuite du bilan diagnostique . La ponction lombaire n'est pas un examen anodin et son résultat ne modifie pas le...

Bonjour luftfoutu, oui, chacun est different, dans la santé comme dans la maladie :) vous avez rendez-vous cet après midi, c'est important. Peut-être pouvez vous parler ou reparler avec votre médecin des Groupes de Soutien GEM https://www.collectif-schizophrenies.com/aides-et-entraides/les-groupes-d...

Bonjour Audrey, bienvenue sur le forum. Nous pouvons vous orienter vers le service de dermatologie de Brest qui est Centre de compétence : Centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d'origine génétique - MAGEC NORD - CHU de Brest - Hôpital Morvan Téléphone 1 : 33 (0)2 98 22 3...

Bienvenue VirginieLa, merci de votre participation,
Pour le groupe whatsapp, vous pouvez aussi envoyer un message privé à ARose en cliquant sur l'identifiant

Merci LilyG !! Pour cette joie partagée !!! et pour l'orientation vers l’ergothérapeute... L’ergothérapie intégrée au parcours de soins ( hôpitaux, réseaux, établissements...) est totalement prise en charge par l’Assurance Maladie. Ce n'est généralement pas le cas pour les ergothérapeutes exerçant e...

Bonjour sara2026 , Bonjour à toutes, merci d'avoir mentionné l'asso K20 , nous allons réparer cet oubli... https://www.associationk20.com/l-association