Bonjour Estelle, Merci pour votre confiance dans cette période de diagnostic et d’inquiétude. Dans les Myopathies congénitales avec disproportion des types de fibres musculaires, près de 30 % des patients présentent des difficultés à s'alimenter. Ce type de myopathie est décrite sur la base ORPHANET...

Les formes obstétricales sont le plus souvent isolées mais faire le point est important, en premier lieu avec votre médecin traitant, voici l'extrait du Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) le concernant: https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2022-10/synthese_mg_syndrom...

Bonjour Cecile.g, bienvenue sur le forum. Nous vous remercions pour le partage de votre parcours, cela pourra certainement aider d'autres personnes concernées à mieux imaginer les étapes de la prise en charge. Quelle est la fréquence de votre surveillance ? Qu'est-ce qui vous a conduite à consulter ...

Bonjour, Avez-vous des nouvelles ? Je creuse beaucoup le sujet de l'Epstein-Barr en ce moment, à la recherche d'info. Je suis tombée sur un site pas mal qui en parle assez bien en profondeur : https://www.epstein-barr.fr/ Si ça peut en aider certains qui sont concernés ou ont eu la mononucléose plu...

Nous espérons que ces consultations apporteront des réponses. Tenez nous au courant

Bonjour à tous, Vous êtes plusieurs à échanger régulièrement sur ce forum, n'hésitez pas à revenir régulièrement car l'outil ne permet malheureusement pas de vous envoyer de notification quand qqn poste un nouveau message... En 2024 les centres experts ont publié un protocole national de diagnostic ...

Bonjour Emmanuelle63, bienvenue sur le forum.
La fatigue extrême peut avoir de nombreuses origines, faire le point avec votre médecin traitant pourrait malgré tout permettre d'éliminer certaines causes fréquentes et trouver des solutions.
Etes-vous suivie par un spécialiste pour le SAPL ?

Bonjour Yanick1234 Nous comprenons votre recherche de solution face à ce problème qui dure malgré les démarches entreprises et le traitement. Cependant, ce forum est dédié aux maladies rares, la dysfonction érectile n'est pas une maladie rare. Avez-vous revu l'urologue pour discuter de votre traitem...

Bonjour sangogou, bienvenue sur le forum
N'hésitez pas à contacter l'association pour échanger avec d'autres familles concernées. A quand remonte le diagnostic de votre fille ?

Notre réponse souhaitait apporter un éclairage sur ce que votre fils a compris de son entretien avec la conseillère en génétique (" Pendant l'entretien il a cru comprendre qu'il pouvait être atteint d'une autre forme de la maladie de Sandhoff "). Ces informations sont théoriques mais nous ...