Le Forum maladies rares est un espace de partage d’informations et d’expériences pour les personnes touchées par une maladie rare.
Il est proposé et modéré par Maladies Rares Info Services, service d’information et de soutien sur les maladies rares qui est également à votre disposition au 01 56 53 81 36 ou sur www.maladiesraresinfo.org

Syndrome de Coffin Siris

Il se caractérise par l'absence d'ongle au cinquième doigt et au cinquième orteil associée à une déficience intellectuelle. Il peut se surajouter une microcéphalie, des traits particuliers du visage, des problèmes d'alimentation, des infections respiratoires et une petite taille.
Plusieurs gènes peuvent être à l'origine de ce syndrome. Le gène le plus souvent en cause est ARID1B
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