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une maladie rare ?
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22q11.21q11.23

Affection due à la perte d’un petit fragment du chromosome 22. Cette pathologie est connue sous divers nom : monosomie 22q11, syndrome (ou séquence) de DiGeorge, syndrome de Shprintzen, syndrome vélo-cardio-facial, ...
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Lomain
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22q11.21q11.23

Message par Lomain »

Bonjour, je m'appelle Romain j'ai 34 ans et je suis atteint d'une micro-délétion 22q11.21q11.23 qui entraine de multiples pathologies (surdité partielle, maladie cœliaque, schwannomatose type3, problème pulmonaire, polyarthrite rhumatoïde, arythmie cardiaque, inflammation du foie, insuffisance rénale,...) nécessitant de nombreux suivis hospitaliers et en ville. suivi avec le médecin traitant et de nombreux spécialistes en génétique, oncologie, cardiologie, rhumatologie, gastro-entérologie, hépatologie, néphrologie, pneumologie, médecine vasculaire,
orl ... et de nombreux examens médicaux et soins paramédicaux
Les conséquences de cette Maladie Génétique Rare entrainent un handicap et une altération de la vie quotidienne.
Je ne peux pas travailler et je bénéficie d'une AAH à 80%
je souhaiterai savoir s'il y a d'autres personnes en France atteintes de la même délétion et dans l'affirmative si nous pourrions communiquer et échanger sur notre quotidien

Avec tous mes remerciements Cordialement

Romain


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