Le Forum maladies rares

[raphaelb]

Bonjour,
Mon fils est né en 2009 et a été diagnostiqué CBLX en 2015. Est-ce qu'il y a d'autres familles avec un enfant CBLX?
Cette maladie a seulement été découverte en 2013 et je sais qu'il y a une famille en France.
Je serais contente de pouvoir échanger.

Merci à tous.

[Mohdji]

Bonjour,
Mon fils est né en 2009 et a été diagnostiqué CBLX en 2015. Est-ce qu'il y a d'autres familles avec un enfant CBLX?
Cette maladie a seulement été découverte en 2013 et je sais qu'il y a une famille en France.
Je serais contente de pouvoir échanger.

Merci à tous.

Bonjour
Jai une fille 3ans attient de acidemie methylmalonique.

[lune]

Bonjour à tous.
Je suis la maman d'un petit Miguel qui subit lui aussi une acidémie méthylmalonique bon gres mal gres nous vivons à la Reunion.
Inutile de vous dire que c'est un combat tous les jours , j'aimerais si vous le souhaitez que l'on discute ensemble et surtout savoir si vous connaissez s'il y a une recherche quelconque sur cette maladie.
Il a été diagnostiqué à 2 jours de vie et depuis 9 mois est devenu anorexique complètement.
Je vous remercie de votre attention, et belle journée à vous.

[raphaelb]

Bonjour maman du petit Miguel.
C'est comme vous dites, c'est un combat tous les jours. Mon fils va avoir 7 ans le mois prochain. Il a été diagnostiqué de la maladie CBLX l'année dernière seulement. Il n'a plus le réflex de déglutir et ne peut plus manger. C'est pour ça qu'il a une sonde gastrique depuis tout petit. Et heureusement nous n'avons pas ce problème de poids. Chez lui c'est l'inverse. Il est un peu trop lourd.
Malheureusement je ne connais pas grand chose sur la maladie acidémie méthylmalonique toute seule. CBLX est une maladie combinée avec l'acidémie et un homocystinurie. Mais il existe des groupes sur Facebook concernant l'acidémie méthylmalonique dont je suis https://www.facebook.com/groups/LSMMA/
Il s'agit d'un groupe fermé mais il est en anglais.
Est-ce que vous faites de injections de vitamine B12 à votre petit garçon?

[Félicité]

Bonjour,
J'espère que vous recevrez mon message.
Mon fils a la même Maladie que le votre CBLX .
Il a 8 mois .
Pourrions nous échanger ?
Cela me ferai le plus grand bien . nous habitons en France .
Mon fils lui présente une epilepsie sévère.