Les anomalies dans le gène NARS1 sont responsables d’une maladie rare du neurodéveloppement caractérisée par un retard global de développement, des troubles du langage, une déficience intellectuelle variable, une microcéphalie et des troubles de la marche. Une hypotonie, des crises convulsives, des traits du visage particuliers et une neuropathie périphérique sont également décrits de façon variable. La transmission peut être récessive ou dominante, selon le type d’anomalie retrouvée dans le gène. Dans la forme dominante de la maladie l’épilepsie est généralement présente.