Recherche de personnes avec anomalie du gène pnpla6

Le gène PNPLA6 code pour une protéine impliquée dans la dégradation de certains lipides composant les membranes externes des cellules.
Les mutations dans ce gène peuvent causer différents syndromes : Laurence-Moon, Boucher-Neuhauser, Oliver-McFarlane, Gordon-Holmes, et la paraplégie spastique 39.
Les manifestations les plus courantes, et parfois partagées par ces syndromes, sont : l’ataxie, la paraplégie, l‘hypogonadisme et la dystrophie rétinienne.
Quel que soit le diagnostic précis, la transmission est autosomique récessive et les manifestations apparaissent généralement à la naissance ou pendant l’enfance.

Recherche de personnes avec anomalie du gène pnpla6

Messagepar Valentina » Ven 2 Juil 2021 18:09

Bonjour,
Ma fille,13 ans, est affectée par une anomalie du gène PNPLA6. Cette anomalie peut se manifester, entre autres, avec ataxie, paraplégie, hypogonadisme, dystrophie rétinienne, et conduire aux syndromes de Gordon-Holmes, Boucher-Neuhauser, Laurence-Moon, Oliver McFarlane, SPG 39. Il s'agit d'une condition rare, je ne trouve donc aucune association ou autre organisation qui s'en occupe. Je cherche à joindre des personnes qui aient la meme anomalie et qui aient envie d'échanger informations, expériences, joindre les forces, et faire tout ce qui est en notre pouvoir pour encourager la recherche sur cette condition et sur ses conséquences.
Vous pouvez me contacter à la mail #####
Merci d'avance!

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Valentina
 
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