Le syndrome SETD5 est une maladie génétique rare pouvant associer troubles du neurodéveloppement (trouble du spectre autistique, trouble déficit d’attention avec hyperactivité, troubles du langage et de l’apprentissage, trouble du développement intellectuel, trouble de la coordination motrice), manifestations psychiatriques (anxiété, comportements oppositionnels, troubles du sommeil), complications neurologiques et motrices (retard des acquisitions, hypotonie, mouvements anormaux, épilepsie). Des particularités morphologiques faciales et squelettiques sont fréquentes, ainsi que des atteintes d’organes ou de système (cardiaques, gastro-intestinales et génito-urinaires). Des difficultés alimentaires précoces sont souvent observées, associées à des troubles de l’oralité et des troubles de la succion/déglutition. De anomalies sensorielles sont fréquentes, avec une hypoacousie, une anosmie, une agueusie, et sur le plan visuel (strabisme, trouble de réfraction). Un retard staturo-pondéral est présent dans 10% des cas.